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Innovación en Diagnósticos para Tu Salud
En Nuevo Polanco Medical Center, gracias a nuestra alianza con Quest Diagnostics, ofrecemos más de 2,300 pruebas diferentes, así como una gama completa de servicios de imagenología de alta calidad. Combinamos rapidez, precisión y tecnología avanzada para brindar diagnósticos accesibles y confiables.
Nuestros estudios incluyen lo último en imágenes médicas, garantizando un servicio integral y eficiente para el bienestar de nuestros pacientes.
Es un panel de 14 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica o diagnóstico de ectopia del cristalino. La ectopia del cristalino se caracteriza por la dislocación del cristalino por una interrupción parcial o completa de las fibras zonulares. Se han identificado varias causas genéticas de ectopia lentis y la herencia puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva. La ectopia del cristalino puede ocurrir como un defecto aislado o ser sindrómica. La diferenciación entre formas sindrómicas y aisladas es crucial para una vigilancia, tratamiento y asesoramiento genético óptimos. Las formas sindrómicas de ectopia lentis incluyen el síndrome de Marfan causado por mutaciones en el gen FBN1, la homocistinuria causada por mutaciones en el gen CBS, el síndrome de Weill-Marchesani causado por mutaciones en los genes ADAMTS10, FBN1 o LTBP2, el síndrome similar al de Weill-Marchesani causado por mutaciones en el gen ADAMTS17, el síndrome de deficiencia de sulfito oxidasa causado por mutaciones en el gen SUOX y el síndrome de Traboulsi causado por mutaciones en el gen gen ASPH. Las mutaciones de LTBP2 también pueden causar un trastorno ocular raro caracterizado por microesferofaquia, megalocórnea y glaucoma secundario. La ectopia del lentis aislada se asocia con mayor frecuencia con mutaciones del gen ADAMTSL4 o FBN1. La literatura reciente sugiere que una ectopia del lentis aparentemente aislada causada por mutaciones en FBN1 puede no ser un diagnóstico distinto, sino una manifestación leve del síndrome de Marfan con riesgo de enfermedad aórtica asociada.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La electroforesis de las proteinas del suero humano es un analisis muy util en el laboratorio de analisis clinicos para investigar las modificaciones del perfil proteico. Las inmunoglobulinas monoclonales, marcadores de gammapatías, son detectadas durante la electroforesis de proteínas. En la electroforesis capilar, se presentan en forma de picos anormales situados esencialmente en las zonas beta o gamma del perfil electroforético. El inmunotipado se realiza usando antisueros monoespecíficos y permite la identificación de los picos monoclonales detectados en la electroforesis.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
ENFERMEDAD MÍNIMA RESIDUAL MIELOMA MÚLTIPLE POR CITOMETRÍA DE FLUJO
Se utiliza para detectar estreptococos del grupo B genitales y rectales en personas embarazadas de 36 a 37 semanas de gestación.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La disopiramida es útil en el tratamiento de pacientes con arritmias cardíacas y taquicardia. La monitorización terapéutica del fármaco es útil para optimizar la dosis y evitar la toxicidad.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
DONANTE, ANTÍGENO DE SUPERFICIE DE LA HEPATITIS B CON REFLEJO A CONFIRMACIÓN
Esta prueba está diseñada para usarse como prueba de detección primaria para el diagnóstico de hepatitis aguda o crónica causada por el virus de la hepatitis B (VHB). Esta prueba ha sido aprobada por la FDA para el cribado de donantes de sangre, componentes sanguíneos y células, tejidos y productos a base de tejidos humanos (HCT&P). También está diseñada para el cribado de donantes de órganos cuando las muestras se obtienen mientras el corazón del donante aún late. Esta prueba no está diseñada para usarse en muestras de sangre de cordón umbilical. Un resultado positivo indica una infección por VHB y puede utilizarse para descalificar a un posible donante de células o tejidos. Esta prueba no está diseñada para su uso en pruebas diagnósticas clínicas de rutina.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
DETECCIÓN CUANTITATIVA DE LA MUTACIÓN UBA1, SÍNDROME VEXAS
Útil para: Identificación de variantes patogénicas en el gen UBA1 en pacientes que presentan síntomas relacionados con el síndrome de VEXAS o compatibles con él.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Útil para: Detección de alfa defensinas 1-3, proteínas de respuesta al huésped humano, en el líquido sinovial de adultos con reemplazo articular total que están siendo evaluados para cirugía de revisión. Esta prueba no está destinada a determinar el momento adecuado para la reimplantación en procedimientos de 2 etapas.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El alelo HLA-A*29.02 está fuertemente asociado con la retinocoroidopatía en perdigones (BSRC), un trastorno autoinmune que puede causar discapacidad visual grave. No todos los pacientes con BSRC son portadores de este alelo y no todos los individuos con este alelo desarrollan la enfermedad. Considere la sarcoidosis, la tuberculosis, la sífilis y el linfoma ocular en el diagnóstico diferencial de la BSCR, especialmente en aquellos casos donde las lesiones coriorretinianas son menos típicas de las pequeñas lesiones ovaladas en perdigones. Referencia: Herbort, CP, et al. Br J Ophthalmol (2017) 101:851-5.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La presencia del HLA-B*15:02 aumenta el riesgo de síndrome de Stevens-Johnson (SSJ) o necrólisis epidérmica tóxica (NET) inducidos por carbamazepina (CBZ). La frecuencia del alelo HLA-B*15:02 varía según la etnia; alcanza el 10% en asiáticos, entre el 0,1 % y el 1 % en afroamericanos y menos del 0,1 % en caucásicos. El prospecto aprobado por la FDA recomienda la detección del HLA-B*15:02 antes del tratamiento con CBZ en pacientes de ascendencia asiática. La carbamazepina es un fármaco antiepiléptico aprobado para el tratamiento de la epilepsia, la neuralgia del trigémino y el trastorno bipolar. Referencias: 1. Phillips, EJ., Clin Pharmacol Ther. Abr. de 2018;103(4): 574-581 2. https://www.accessdata.fda.gov/drugsatfda_docs/label/2016/021710s11s012lbl.pdf . Consultado el 16 de diciembre de 2021.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba se utiliza para el diagnóstico diferencial de la hipertiroxinemia eutiroidea del hipertiroidismo o para el diagnóstico diferencial de la hipotiroxinemia eutiroidea del hipotiroidismo.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La clorpromazina es una fenotiazina que se utiliza para tratar la psicosis y el síndrome de Tourette. Es importante controlar su nivel para optimizar la terapia, evitar la toxicidad y garantizar el cumplimiento del tratamiento.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La disminución del nivel de C4 se asocia con lupus eritematoso sistémico agudo, glomerulonefritis, enfermedades por complejos inmunitarios, crioglobulinemia, deficiencia congénita de C4 y enfermedad autoinmune generalizada.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
Comprehensive Growth Disorders / Skeletal Dysplasias and Disorders Panel
Es un panel de 510 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Este panel cubre la mayoría de los genes enumerados en Nosology 2015 (PMID: 26394607) y todos los genes en nuestra categoría de malformación que causan retraso en el crecimiento, baja estatura o displasia esquelética y, por lo tanto, es una poderosa herramienta de diagnóstico. Es ideal para pacientes sospechosos de tener un trastorno de crecimiento sindrómico o aislado o una displasia esquelética. Este panel cubre un amplio espectro de enfermedades asociadas con retraso del crecimiento, baja estatura o displasia esquelética. Muchas de estas afecciones tienen características superpuestas que pueden hacer que el diagnóstico clínico sea un desafío. Por lo tanto, el diagnóstico genético es la forma más eficiente de subtipificar las enfermedades y permitir decisiones individualizadas de tratamiento y manejo. Además, la detección de mutaciones causales establece el modo de herencia en la familia, que es esencial para el asesoramiento genético informado. Para obtener información adicional sobre las condiciones probadas en este panel, consulte la Organización Nacional de Trastornos Raros y / o GeneReviews.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La naturaleza de los posibles estados patológicos subyacentes a menudo se puede detectar visualizando microscópicamente los cambios histológicos en las biopsias de tejido.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las amibas pequeñas de vida libre pertenecientes a los géneros Acanthamoeba y Naegleria han sido identificadas como agentes de enfermedades humanas, causantes de infecciones del sistema nervioso central, la córnea, los pulmones y la piel. Estas amibas se encuentran comúnmente en el suelo, el agua dulce, las aguas residuales y el lodo. Se sabe que las especies de Acanthamoeba causan una encefalitis amebiana granulomatosa crónica, así como una queratitis dolorosa que pone en riesgo la visión. Naegleria fowleri está implicada en la meningoencefalitis amebiana primaria, una enfermedad fulminante aguda que a menudo es mortal. Esta prueba es solo para el cultivo de Acanthamoeba y Naegleria. Para la detección de amibas intestinales, como Entamoeba histolytica, solicite el concentrado y frotis permanente de huevos y parásitos CPT 87177.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Es un panel de 58 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Además, también incluye el genoma mitocondrial heredado de la madre. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de demencia.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
* ÁCIDO CÍTRICO EN ORINA CON CREATININA El citrato se une al calcio e inhibe la formación de cálculos renales. Por lo tanto, las bajas concentraciones de citrato pueden llevar a la formación de cálculos renales. Este es el factor de riesgo más importante para la formación de cálculos renales en los niños. El tratamiento de los cálculos de calcio implica aumentar la excreción de citrato urinario. * ÁCIDO OXÁLICO EN ORINA CON CREATININA (ADULTO) El exceso de oxalatos en la orina puede provocar cálculos renales de oxalato. La hiperoxaluria puede deberse a un trastorno metabólico hereditario poco común en el cual el cuerpo produce un exceso de oxalato de sal que conduce a la formación de cálculos.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Los siguientes marcadores de CD se expresan en células hematológicas específicas. Se pueden ejecutar marcadores individuales y una serie de IHC en células desconocidas y la presencia o ausencia del antígeno puede ayudar a caracterizar la célula de interés.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La cistatina C es una proteína producida por las células nucleadas del organismo. Se encuentra presente en una gran variedad de fluidos orgánicos, entre ellos, la sangre. Una vez producida y liberada a la circulación, la cistatina C se degrada a una velocidad constante. Esta prueba mide la cantidad o concentración de cistatina en sangre y es útil para evaluar la función renal. Debido a que la cistatina C se forma a una velocidad constante y se filtra libremente por los riñones, su concentración sérica se correlaciona inversamente con la tasa de filtración glomerular (GFR); es decir, los valores altos de cistatina C indican valores bajos de GFR, similar a la creatinina. La concentración sérica de cistatina C permanece sin cambios en procesos infecciosos, estados inflamatorios o neoplásicos, y no se ve afectada por la masa corporal, la dieta o los medicamentos. Por lo tanto, la cistatina C puede ser un marcador más confiable de la función renal (GFR) que la creatinina. La GFR puede ser calculada (eGFR) a partir de la cistatina C en suero utilizando una ecuación que incluye la edad y el sexo del paciente.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
En pacientes inmunodeprimidos, el CMV puede causar enfermedad diseminada y grave. El CMV también es la causa más común de infección viral congénita en humanos. Los métodos de PCR cuantitativa pueden ser útiles para monitorizar la replicación del CMV en pacientes inmunodeprimidos o para determinar la carga viral del CMV en líquido amniótico. Se trata de una prueba molecular cuantitativa, con un rango lineal de 200-2 000 000 UI/ml (2,30-6,30 log UI/ml).Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
