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En Nuevo Polanco Medical Center, gracias a nuestra alianza con Quest Diagnostics, ofrecemos más de 2,300 pruebas diferentes, así como una gama completa de servicios de imagenología de alta calidad. Combinamos rapidez, precisión y tecnología avanzada para brindar diagnósticos accesibles y confiables.
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QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel es una prueba de ADN fetal libre que detecta el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas fetales que pueden causar defectos congénitos, incluyendo la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y ciertas anomalías cromosómicas sexuales (es decir, 45,X, 47,XXY, 47,XXX y 47,XYY). Además, QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel detecta microdeleciones 22q que pueden causar defectos congénitos y/o el sexo fetal. Esta prueba no evalúa el riesgo de anomalías fetales como defectos del tubo neural o defectos de la pared ventral. No se recomienda la prueba QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel antes de las 10 semanas de gestación debido a un riesgo significativamente mayor de un resultado fallido. QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel es una prueba de cribado, no una prueba diagnóstica y, por lo tanto, todos los resultados positivos o de mayor riesgo deben ir seguidos de asesoramiento genético y pruebas y procedimientos diagnósticos adicionales, cuando esté clínicamente indicado. Las decisiones sobre el manejo del embarazo no deben basarse únicamente en los resultados de esta prueba de cribado. Como con cualquier prueba, puede haber falsos positivos o falsos negativos. Todos los resultados deben interpretarse en el contexto de los hallazgos clínicos pertinentes, el historial obstétrico relevante y los datos de laboratorio basados en una comprensión clara del valor y las limitaciones de los datos de la prueba. El valor predictivo positivo varía según los factores de riesgo del paciente, así como por el marcador genético, y puede ser menor para afecciones poco frecuentes. Los datos de rendimiento de QNatal Chr 13,18,21, SCA, 22q Microdel se pueden obtener comunicándose con Quest Diagnostics al 1.866.GENE.INFO (1.866.436.3463).Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Microdels es una prueba de ADN fetal libre que detecta el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas fetales que pueden causar defectos congénitos, incluyendo la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau) y ciertas anomalías cromosómicas sexuales (es decir, 45,X, 47,XXY, 47,XXX y 47,XYY). Además, QNatal Chr 13,18,21, SCA, Microdels detecta ciertas microdeleciones (es decir, 22q, 5p, 1p36, 15q, 11q, 8q y 4p) que pueden causar defectos congénitos, y/o el sexo fetal. Esta prueba no evalúa el riesgo de anomalías fetales como defectos del tubo neural o defectos de la pared ventral. QNatal Chr 13,18,21, SCA, Microdels no se recomienda antes de las 10 semanas de gestación debido a un riesgo significativamente mayor de un resultado fallido. QNatal Chr 13,18,21, SCA, Microdels es una prueba de detección, no una prueba diagnóstica y, por lo tanto, todos los resultados positivos o de mayor riesgo deben ser seguidos por asesoramiento genético y pruebas y procedimientos de diagnóstico adicionales, cuando esté clínicamente indicado. Las decisiones de manejo del embarazo no deben basarse únicamente en los resultados de esta prueba de detección. Como con cualquier prueba, puede haber falsos positivos o falsos negativos. Todos los resultados deben interpretarse en el contexto de los hallazgos clínicos pertinentes, el historial obstétrico relevante y los datos de laboratorio basados en una comprensión clara del valor y las limitaciones de los datos de la prueba. El valor predictivo positivo varía según los factores de riesgo del paciente, así como por el marcador genético, y puede ser menor para afecciones raras. Los datos de rendimiento de QNatal Chr 13,18,21, SCA se pueden obtener comunicándose con Quest Diagnostics al 1.866.GENE.INFO (1.866.436.3463).Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Útil para: Evaluación de pacientes con sospecha de trastornos del espectro de la persona rígida autoinmune (síndrome de la persona rígida, rigidez en las extremidades, rigidez del tronco o encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías [PERM]) mediante muestras de líquido cefalorraquídeo.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Útil para: Evaluación de pacientes con sospecha de trastornos del espectro de la persona rígida autoinmune (síndrome de la persona rígida, rigidez en las extremidades, rigidez del tronco o encefalomielitis progresiva con rigidez y mioclonías [PERM]) mediante muestras de suero.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
RELACIÓN BETA-AMILOIDE 42/40 Y PANEL DE ISOFORMAS DE APOLIPOPROTEÍNA E (APOE) EN LCR
Este panel de ensayos de LC/MS/MS mide la proporción de beta-amiloide 42/40 y la isoforma ApoE y la ApoE total en LCR. Los resultados de las pruebas se analizan más a fondo mediante un algoritmo que calcula una puntuación de evaluación de riesgos. Según esta puntuación, los pacientes se clasifican como de riesgo bajo, intermedio o alto de tener DA.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Detecta la expansión de repeticiones del triplete CAG en el gen SCA3. Las características clínicas habituales de las ataxias espinocerebelosas son una incoordinación de la marcha lentamente progresiva, a menudo asociada con una coordinación deficiente de las manos, el habla y los movimientos oculares.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
El pseudohipoaldosteronismo es una enfermedad caracterizada por la pérdida de sal en múltiples órganos durante la infancia. En todos los casos notificados se observan niveles elevados de aldosterona y en la mayoría de ellos los niveles de renina están aumentados. Las glándulas sudoríparas y salivales, el túbulo renal distal y la mucosa colónica no responden a los mineralocorticoides. Además de la deshidratación grave, los vómitos y el retraso del crecimiento que se producen en las primeras semanas de vida, el cuadro clínico puede complicarse con arritmias cardíacas, colapso, shock o paro cardíaco. El pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo I (PHA1), también conocido como PHA1 generalizado, que se caracteriza por la pérdida de sodio de los riñones y otros órganos, es la forma más grave de pseudohipoaldosteronismo, que no mejora con la edad. Los pacientes sufren episodios recurrentes de pérdida de sal que ponen en peligro la vida. El PHA1 autosómico dominante (también conocido como PHA1 renal) se caracteriza por una pérdida excesiva de sodio de los riñones. Esta forma de la enfermedad es más leve y suele mejorar en la primera infancia. Además del patrón hereditario y la gravedad de la enfermedad, los dos trastornos se pueden distinguir por los genes implicados. La PHA1 es una enfermedad poco frecuente que se ha estimado que afecta a 1 de cada 80.000 recién nacidos. Los pacientes con pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (PHA2, a veces denominado síndrome de hiperpotasemia-hipertensión de Gordon) tienen hipertensión e hiperpotasemia a pesar de tener una tasa de filtración glomerular normal. La edad de aparición es variable; a algunas personas afectadas se les diagnostica en la infancia o la niñez, y a otras se les diagnostica en la edad adulta. La hiperpotasemia suele aparecer primero y la hipertensión se desarrolla más adelante en la vida. Las personas afectadas también pueden tener hipercloremia o acidemia metabólica. Las personas con hiperpotasemia, hipercloremia y acidosis metabólica pueden tener síntomas inespecíficos como náuseas, vómitos, fatiga y debilidad muscular.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Análisis:
PTT-LA CON REFLEJO A CONFIRMACIÓN DE FASE HEXAGONAL
PTT-LA con reflejo a confirmación de fase hexagonal es un ensayo sensible, pero no específico, para anticoagulantes lúpicos (LA). La confirmación de fase hexagonal es una prueba LA específica. Dado que las directrices internacionales recomiendan un enfoque de múltiples pruebas para la detección de LA debido a la heterogeneidad de los anticuerpos, se encuentra disponible un panel integral (Evaluación integral del anticoagulante lúpico). La evaluación integral del anticoagulante lúpico incluye el PTT-LA con reflejo a confirmación de fase hexagonal, además de la vía de prueba DRVVT. Nota: la terapia anticoagulante específica del objetivo (medicamentos anti-Xa, inhibidores directos de la trombina) puede generar resultados falsos positivos.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba ofrece detección molecular mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de variantes de trastornos autosómicos recesivos específicos y permite realizar pruebas a personas independientemente de su ascendencia u origen geográfico. El cribado de portadores tiene como objetivo identificar a las parejas con mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas. Al ser una prueba de cribado, este panel de portadores no está destinado a fines diagnósticos. Si desea realizar una prueba genética diagnóstica, llame a Servicios al Cliente de Genómica (GENEINFO) al 866.436.3463 para hablar con un asesor genético de Quest. Esta prueba analiza las variantes genéticas asociadas con 559 condiciones en consonancia con las recomendaciones de nivel 4 de la American of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [1,2]; este panel no incluye genes ligados al cromosoma X. Condiciones incluidas en este panel: Síndrome de Triple A (AAAS); Deficiencia de GABA-transaminasa (ABAT); Ictiosis congénita, relacionada con ABCA12 (ABCA12); Disfunción del surfactante, relacionada con ABCA3 (ABCA3); Trastornos relacionados con ABCA4 (ABCA4); Colestasis intrahepática familiar progresiva 2 (ABCB11); Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 (ABCB4); Síndrome de Dubin-Johnson (ABCC2); Pseudoxantoma elástico (ABCC6); Hiperinsulinismo familiar, relacionado con ABCC8 (ABCC8); Deficiencia del complejo mitocondrial I, relacionada con ACAD9 (ACAD9); Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM); Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (ACADVL); Deficiencia de beta-cetotiolasa (ACAT1); Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal (ACOX1); Aciduria combinada malónica y metilmalónica (ACSF3); Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA); Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (ADAMTS2); Trastornos oculares relacionados con ADAMTSL4 (ADAMTSL4); Polimicrogiria frontoparietal bilateral (ADGRG1); Síndrome de Usher, tipo 2C (ADGRV1); Aspartilglucosaminuria (AGA); Enfermedad de almacenamiento de glucógeno, tipo III (AGL); Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3 (AGPS); Hiperoxaluria primaria, tipo I (AGXT); Síndrome de Joubert 3 (AHI1); Amaurosis congénita de Leber 4 (AIPL1); Síndrome poliglandular autoinmune, tipo 1 (AIRE); Síndrome de Sjögren-Larsson (ALDH3A2); Epilepsia dependiente de piridoxina (ALDH7A1); Intolerancia hereditaria a la fructosa (ALDOB); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ik (ALG1); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic (ALG6); Síndrome de Alstrom (ALMS1); Hipofosfatasia (ALPL); Síndrome de Imerslund-Gräsbeck 2 (AMN); Encefalopatía por glicina, relacionada con AMT (AMT); Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, tipo 10 (ANO10); Síndrome de MEDNIK (AP1S1); Síndrome de Hermansky-Pudlak, tipo 2 (AP3B1); Diabetes insípida nefrogénica tipo 2 (AQP2); Argininemia (ARG1); Síndrome de Joubert 8 (ARL13B); Síndrome de Bardet-Biedl 3 (ARL6); Leucodistrofia metacromática relacionada con ARSA (ARSA); Mucopolisacaridosis tipo VI/síndrome de Maroteaux-Lamy (ARSB); Lipogranulomatosis de Farber (ASAH1); Aciduria argininosuccínica (ASL); Deficiencia de asparagina sintetasa (ASNS); Enfermedad de Canavan (ASPA); Citrulinemia tipo I (ASS1); Ataxia-telangiectasia (ATM); Acidosis tubular renal y sordera relacionada con ATP6V1B1 (ATP6V1B1); Enfermedad de Wilson (ATP7B); Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 y colestasis intrahepática recurrente benigna 1 (ATP8B1); Síndrome de Joubert 27 (B9D1); Síndrome de Joubert 34 (B9D2); Síndrome de Bardet-Biedl 1 (BBS1); Síndrome de Bardet-Biedl 10 (BBS10); Síndrome de Bardet-Biedl 12 (BBS12); Síndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2); Síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4); Síndrome de Bardet-Biedl 5 (BBS5); Síndrome de Bardet-Biedl 7 (BBS7); Síndrome de Bardet-Biedl 9 (BBS9); Deficiencia de pseudocolinesterasa (BCHE); Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.tipo 1A (BCKDHA); Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B (BCKDHB); Síndrome GRACILE (BCS1L); Síndrome de Bloom (BLM); Síndrome de Hermansky-Pudlak, tipo 8 (BLOC1S3); Síndrome de Hermansky-Pudlak, tipo 9 (BLOC1S6); Osteogénesis imperfecta, tipo XIII (BMP1); Anemia de Fanconi, grupo de complementación J (BRIP1); Síndrome de Bartter, tipo 4A (BSND); Deficiencia de biotinidasa (BTD); Síndrome orofaciodigital, tipo XIV (C2CD3); Encefalopatía epiléptica y del desarrollo 50 (CAD); Displasia de Desbuquois, tipo I (CANT1); Distrofia muscular de cinturas, tipo 2A (CAPN3); Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, tipo 2 (CASQ2); Homocistinuria, relacionada con CBS (CBS); Trastorno del desarrollo intelectual autosómico recesivo 3 (CC2D1A); Síndrome de Joubert 9 (CC2D2A); Discinesia ciliar primaria relacionada con CCDC103 (CCDC103); Discinesia ciliar primaria relacionada con CCDC39 (CCDC39); Hidrocefalia congénita 1 (CCDC88C); Displasia seudorreumatoide progresiva (CCN6); Inmunodeficiencia combinada grave relacionada con CD3D (CD3D); Inmunodeficiencia combinada grave relacionada con CD3E (CD3E); Síndrome de hiper-IgM tipo 3 (CD40); Anemia hemolítica mediada por CD59 (CD59); Síndrome de Usher tipo 1D (CDH23); Síndrome de Joubert 25 (CEP104); Síndrome de Joubert 31 (CEP120); Trastornos relacionados con CEP152 (CEP152); Amaurosis congénita de Leber, relacionada con CEP290 / afecciones relacionadas con CEP290 (CEP290); Síndrome de Joubert 15 (CEP41); Retinitis pigmentosa 26 (CERKL); Fibrosis quística (CFTR); Síndrome miasténico congénito, relacionado con CHAT (CHAT); Síndrome miasténico congénito, relacionado con CHRNE (CHRNE); Síndrome de pterigión múltiple, tipo letal (CHRNG); Síndrome de Usher, tipo 1J (CIB2); Síndrome del linfocito desnudo, tipo II (CIITA); Miotonía congénita (CLCN1); Lipofuscinosis ceroidea neuronal, relacionada con CLN3 (CLN3); Lipofuscinosis ceroidea neuronal, relacionada con CLN5 (CLN5); Lipofuscinosis ceroidea neuronal, relacionada con CLN6 (CLN6); Lipofuscinosis ceroidea neuronal, relacionada con CLN8 (CLN8); Síndrome de Usher, tipo 3A (CLRN1); Acromatopsia relacionada con CNGB3 (CNGB3); Trastornos relacionados con COL11A2 (COL11A2); Epidermólisis ampollosa de la unión relacionada con COL17A1 (COL17A1); Síndrome de Steel (COL27A1); Síndrome de Alport relacionado con COL4A3 (COL4A3); Síndrome de Alport relacionado con COL4A4 (COL4A4); Epidermólisis ampollosa distrófica relacionada con COL7A1 (COL7A1); Síndrome miasténico congénito relacionado con COLQ (COLQ); Deficiencia del complejo mitocondrial IV, tipo nuclear 6 (COX15); Síndrome de Joubert 17 (CPLANE1); Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1A); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2); Distrofias retinianas relacionadas con CRB1 (CRB1); Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A 7 (CRPPA); Osteogénesis imperfecta tipo VII (CRTAP); Síndrome de Joubert 21 (CSPP1); Cistinosis (CTNS); Galactosialidosis (CTSA); Trastornos relacionados con CTSC (CTSC); Lipofuscinosis neuronal ceroidea relacionada con CTSD (CTSD); Picnodisostosis (CTSK); Enfermedad granulomatosa crónica 4 (CYBA); Insuficiencia suprarrenal congénita.Relacionado con CYP11A1 (CYP11A1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1); Deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CYP11B2); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1); Deficiencia de aromatasa (CYP19A1); Glaucoma congénito primario (CYP1B1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2); Xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1); Raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo 1A (CYP27B1); Trastornos relacionados con CYP7B1 (CYP7B1); Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2 (DBT); Síndrome de Woodhouse-Sakati (DCAF17); Síndrome de Omenn (DCLRE1C); Síndrome de rotura de Varsovia (DDX11); Deficiencia de DGAT1 (DGAT1); Deficiencia de desoxiguanosina quinasa/síndrome de depleción del ADN mitocondrial 3 (DGUOK); Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7); Retinosis pigmentaria 59 (DHDDS); Síndrome de Perlman (DIS3L2); DeficienciaSeguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Esta prueba ofrece detección molecular mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de variantes para trastornos específicos ligados al cromosoma X y autosómicos recesivos, y permite realizar pruebas a personas independientemente de su ascendencia u origen geográfico. El cribado de portadores busca identificar a las parejas con mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas. Al ser una prueba de cribado, este panel de portadores no está diseñado para fines diagnósticos.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
QNatal Chr 13,18,21, SCA es una prueba de ADN fetal libre que detecta el riesgo de ciertas anomalías cromosómicas fetales que pueden causar defectos congénitos, como la trisomía 21 (síndrome de Down), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 13 (síndrome de Patau), ciertas anomalías cromosómicas sexuales (es decir, 45,X, 47,XXY, 47,XXX y 47,XYY) o el sexo fetal. Esta prueba no evalúa el riesgo de anomalías fetales como defectos del tubo neural o defectos de la pared ventral. No se recomienda realizar QNatal Chr 13,18,21, SCA antes de las 10 semanas de gestación debido al riesgo significativamente mayor de un resultado negativo. QNatal Chr 13,18,21, SCA es una prueba de cribado, no de diagnóstico. Por lo tanto, todos los resultados positivos o de riesgo elevado deben ir acompañados de asesoramiento genético y otras pruebas y procedimientos diagnósticos, cuando esté clínicamente indicado. Las decisiones sobre el manejo del embarazo no deben basarse únicamente en los resultados de esta prueba de cribado. Como con cualquier prueba, puede haber falsos positivos o falsos negativos. Todos los resultados deben interpretarse en el contexto de los hallazgos clínicos pertinentes, los antecedentes obstétricos relevantes y los datos de laboratorio, basándose en una comprensión clara del valor y las limitaciones de los datos de la prueba.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
La proteína ácida fibrilar glial (GFAP) es una proteína expresada en los astrocitos, células que dan soporte a las neuronas y ayudan a formar la barrera hematoencefálica. Se encuentra en el sistema nervioso central (SNC) y participa en varios procesos importantes del SNC. Es un marcador de astrogliosis y se regula positivamente en el cerebro como resultado de los intentos de reparación y la formación de una cicatriz glial. La cicatrización glial se produce como resultado de varios procesos neurodegenerativos, como la enfermedad de Alzheimer, la esclerosis múltiple y la neuromielitis óptica. También se puede observar después de eventos patológicos perjudiciales como una lesión cerebral traumática y un accidente cerebrovascular [1]. El aumento de la presencia de GFAP también se puede observar en asociación con tumores cerebrales como el glioblastoma multiforme [2]. Se sabe que la expresión de GFAP disminuye en trastornos como la esquizofrenia, el trastorno bipolar y la depresión [3]. 1. Nature Reviews Neurology 18(3):158-172. 2. J Neuro Sci 35 (1):147-155. 3. Psiquiatría molecular 5(2):142-149.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Las prostaglandinas son ácidos grasos derivados del metabolismo del ácido araquidónico. Están estrechamente relacionadas con los tromboxanos y los leucotrienos. La prostaglandina D2 se deriva principalmente de la prostaglandina H2 y se metaboliza a dihidrocetoprostaglandina D2. La prostaglandina D2 se excreta directamente en la orina. Los sitios de mayor actividad de la prostaglandina D2 son el cerebro, la médula espinal, los intestinos y el estómago. La prostaglandina D2 es la principal prostaglandina producida por el tejido uterino. La prostaglandina D2 es un potente broncoconstrictor, neuromodulador y agente antitrombina. También estimula la secreción de glucagón pancreático. Se ha descubierto que la prostaglandina D2 tiene un efecto anti metastásico en muchas células tumorales malignas. La producción de prostaglandina D2 y sus niveles circulantes se ven drásticamente suprimidos por la aspirina y la indometacina.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
En el LCR: Buscar la presencia de la proteína 14-3-3. Esta proteína es un marcador de algunas enfermedades priónicas, como la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), al descartar otras enfermedades neurodegenerativas.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
* PANEL DE ANTICUERPOS ANTIFOSFOLÍPIDOS El síndrome de anticuerpos antifosfolípidos (APS) es una correlación clínico-patológica que incluye un evento clínico (por ejemplo, trombosis, abortos espontáneos, trombocitopenia) y resultados positivos persistentes de anticuerpos antifosfolípidos (IgM o IgG ACA> 40 MPL / GPL, IgM o IgG anti-B2GPI anticuerpos, o anticoagulante lúpico). Las pautas de consenso internacional para APS sugieren esperar al menos 12 semanas antes de volver a realizar la prueba para confirmar la persistencia de anticuerpos. Los criterios de clasificación inmunológica de Systemic Lupus International Collaborating Clinics para el lupus eritematoso sistémico (SLE) incluyen pruebas para el isotipo IgA, que aún no se ha incorporado a los criterios de APS. A veces, se pueden detectar anticuerpos antifosfolípidos de bajo nivel en el contexto de una infección, una terapia farmacológica o el envejecimiento. Nota: La terapia anticoagulante específica del objetivo (medicamentos anti-Xa, inhibidores directos de la trombina) puede causar resultados falsos positivos para las pruebas de anticoagulantes lúpicos, pero no afecta las pruebas de anticuerpos contra cardiolipinas, B2GPI y fosfatidilserina-protrombina. * ANÁLISIS DE MUTACIÓN DEL GEN DE LA METILENTETRAHIDROFOLATO REDUCTASA (MTHFR) La actividad reducida de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es un factor de riesgo genético para la hiperhomocisteinemia, especialmente cuando se presenta con niveles bajos de folato en suero. Dos variantes comunes en el gen MTHFR dan como resultado una actividad enzimática reducida. La variante termolábil C677T [NM 005957.3: c.665C>T (p.A222V)] y A1298C [c. 1286A>C (p.E429A)] ocurre con frecuencia en la población general. Se ha identificado una hiperhomocisteinemia leve a moderada como un factor de riesgo de enfermedad arterial coronaria y tromboembolismo venoso. La hiperhomocisteinemia es multifactorial e involucra una combinación de factores genéticos, fisiológicos y ambientales. Estudios recientes no apoyan la asociación previamente descrita de un mayor riesgo de enfermedad arterial coronaria y tromboembolismo venoso con hiperhomocisteinemia leve causada por una actividad reducida de MTHFR. Por lo tanto, la utilidad de las pruebas de variantes de MTHFR es incierta y no se recomienda. * ANÁLISIS DE MUTACIÓN DEL FACTOR V LEIDEN La mutación puntual en el gen que codifica al factor V de la cascada de la coagulación (factor de Leiden), causa resistencia a la degradación de la proteína del Factor V por medio de la proteína C activada. Esta mutación está asociada con un mayor riesgo de trombosis venosa, por el desarrollo de coágulos de sangre anormales, con mayor frecuencia en las piernas o los pulmones. * ACTIVIDAD DE LAS PROTEÍNAS C Y S La deficiencia de proteína C (PC) y proteína S (PS) puede ser congénita o adquirida y se asocia con trombosis venosa. La deficiencia adquirida de PC o PS puede ocurrir con antagonistas/deficiencia de vitamina K, enfermedad hepática, malignidad, DIC de consumo, cirugía, trauma e inmadurez hepática del recién nacido. Además, la deficiencia de PS es fisiológica en el embarazo. * ACTIVIDAD DE LA ANTITROMBINA III La antitrombina III es un inhibidor de diversos factores de coagulación. Su deficiencia está asociada con la hipercoagulación (incrementando el riesgo de trombosis venosa). Las concentraciones pueden disminuir en enfermedades hepáticas, síndrome nefrótico y otras condiciones médicas. * INHIBIDOR DEL ACTIVADOR DEL PLASMINÓGENO-1 (PAI-1) 4G/5G El inhibidor del activador del plasminógeno, PAI-1, es el principal inhibidor de la fibrinólisis. La variante 4G (AF386492.2: g.837del) en la región promotora del gen PAI-1 (Serpina 1) está asociada con un aumento en el nivel de PAI-1 en plasma. Los niveles elevados de PAI-1 en plasma pueden aumentar el riesgo de trombosis arterial y venosa, infarto de miocardio y progresión de la ateroesclerosis y de aborto espontáneo recurrente. * ANTICOAGULANTE LÚPICO CON REFLEJO El anticoagulante lúpico (LA) son inmunoglobulinas (IgG O IgM) que se unen a los fosfolípidos y proteínas asociadas a la membrana celular. Es un agente protrombótico, debido a que la presencia de este anticuerpo produce la precipitación y formación de trombos en vivo, por ello, las personas con estos anticuerpos pueden tener un riesgo anormalmente alto de coagulación sanguínea. Se especula que la presencia de este anticuerpo interfiere con los fosfolípidos utilizados para inducir la coagulación in vitro. En adición a la trombosis, otras complicaciones clínicas han sido asociadas con la presencia de LA. Estas incluyen endocarditis trombótica no bacterial, y una variedad de complicaciones obstetricias, como muerte fetal intrauterina, abortos espontáneos recurrentes, retraso de crecimiento fetal, etc.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Es un panel de 47 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de fibrosis quística, infertilidad, malformaciones congénitas del sistema respiratorio o discinesia ciliar primaria. La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno que se caracteriza por infecciones crónicas de las vías respiratorias, anomalías del situs (situs ambiguo y situs inversus) y, en ocasiones, infertilidad debido a la motilidad anormal de los espermatozoides. Los signos y síntomas de esta afección son causados por cilios anormales. Los pacientes afectados pueden presentar signos de DCP al nacer o durante los primeros meses de vida, pero los síntomas y la aparición de la enfermedad varían según el defecto genético subyacente. La mayoría de los neonatos a término presentan dificultad respiratoria con taquipnea (síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante). Los hallazgos típicos en lactantes y niños incluyen rinitis diaria y tos húmeda diaria durante todo el año que se presenta poco después del nacimiento, con infecciones recurrentes o crónicas asociadas de las vías respiratorias inferiores. Los pacientes con DCP, especialmente los niños pequeños, también pueden experimentar infecciones recurrentes del oído (otitis media). La prevalencia es difícil de determinar y la incidencia puede ser especialmente alta en aislamientos poblacionales con una alta tasa de consanguinidad. Se estima que el número total de personas con DCP en Estados Unidos es de 12 000 a 17 000. La PCD tiene una incidencia estimada de 1:15.000 a 1:30.000 nacidos vivos, pero probablemente sea una subestimación. El Panel de Discinesia Ciliar Primaria incluye pruebas para la fibrosis quística (FQ), que se caracteriza por la producción de sudor con alto contenido de sal y secreciones mucosas con una viscosidad anormal. La FQ está causada por mutaciones en el gen CFTR . La enfermedad es crónica y generalmente progresiva, y suele aparecer durante la primera infancia.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Este panel está diseñado para la detección de variantes germinales en 41 genes que causan disfunción plaquetaria hereditaria.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Puede ser útil para la evaluación diferencial de la polimiositis, dermatomiositis, miopatía autoinmune necrotizante o síndromes de superposición asociados con enfermedades del tejido conectivo.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Útil para: Proporcionar una evaluación genética para pacientes con antecedentes personales o familiares de enfermedad renal quística. Establecer un diagnóstico de enfermedad renal quística hereditaria.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Útil para: Proporcionar una evaluación genética para pacientes con antecedentes personales o familiares sugestivos de síndrome de Ehlers-Danlos y afecciones relacionadas. Establecimiento de un diagnóstico para el síndrome de Ehlers-Danlos, el síndrome del cuerno occipital ligado al cromosoma X, la heterotopia nodular periventricular ligada al cromosoma X y el síndrome de córnea frágil.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
Auxiliar en el diagnóstico de infección por los virus de Influenza A, Influenza A H1 (2009), Influenza A H1, Influenza A H3, Influenza B, Virus Sincitial Respiratorio, Parainfluenza 1, Parainfluenza 2, Parainfluenza 3, Parainfluenza 4, Coronavirus 229E, Coronavirus OC43, Coronavirus NL63, Coronavirus HKU1, Coronavirus SARS-CoV-2, Metapneumovirus, Enterovirus/Rinovirus, Adenovirus, Bordetella pertussis, Chlamydia pneumoniae y Mycoplasma pneumoniae.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
* PROTEÍNA INHIBIDORA DE LA C1 ESTERASA La proteína inhibidora de la C1 esterasa es un constituyente normal de suero, que funciona como un inhibidor de la serina proteinasa perteneciente a la familia serpin. El inhibidor de la C1 esterasa inhibe las proteasas del complemento C1r y C1s, así como las proteasas Calikreina, factor XIa, XIIa y plasmina del sistema de coagulación sanguínea. La concentración de la proteína inhibidora de la C1 esterasa se reduce al 10-30% de lo normal en pacientes con angioedema secundario a C1 y deficiencia de inhibidor de esterasa (85% de los pacientes con enfermedad hereditaria de angioedema (HAE)); en el 15% de los pacientes con HAE, las concentraciones de la proteína inhibidora son normales pero la función está marcadamente reducida. * ACTIVIDAD DEL INHIBIDOR DE LA C1 ESTERASA La c1 esterasa disminuye en el angioedema. La forma heredada suele diagnosticarse en las dos primeras décadas de vida. La forma adquirida afecta principalmente a adultos con enfermedades autoinmunes o trastornos linfoproliferativos. Aproximadamente el 15% de los pacientes con angioedema hereditario tienen una concentración normal de la proteína, pero no es funcional. * COMPONENTE DEL COMPLEMENTO C4c La disminución del nivel de C4 se asocia con lupus eritematoso sistémico agudo, glomerulonefritis, enfermedades por complejos inmunitarios, crioglobulinemia, deficiencia congénita de C4 y enfermedad autoinmune generalizada.Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
