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Innovación en Diagnósticos para Tu Salud
En Nuevo Polanco Medical Center, gracias a nuestra alianza con Quest Diagnostics, ofrecemos más de 2,300 pruebas diferentes, así como una gama completa de servicios de imagenología de alta calidad. Combinamos rapidez, precisión y tecnología avanzada para brindar diagnósticos accesibles y confiables.
Nuestros estudios incluyen lo último en imágenes médicas, garantizando un servicio integral y eficiente para el bienestar de nuestros pacientes.
La relación de la aldosterona-renina se usa para detectar el aldosteronismo primario.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.0
Análisis:
RELACIÓN DE CADENAS LIGERAS LIBRES KAPPA/LAMBDA CON REFLEJO A INMUNOFIJACIÓN EN SUERO
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.0
El cromosoma Filadelfia (Ph) es una translocación entre el cromosoma 9 y el 22 t(9; 22) (q34; Q11) que se encuentra en más del 90-95% de la leucemia mieloide crónica ( CML), y en 20-25% de los adultos y 2-10% de los niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA). En la leucemia mieloide crónica, la mayoría de las translocaciones caen en la región del grupo de puntos de interrupción principal del gen BCR y dan como resultado cualquiera de dos moléculas de ARNm de BCR-ABL1 que tienen una unión e13a2 (fusión del exón 13 de BCR con el exón 2 de ABL1) o una unión e14a2 (fusión de BCR exón 14 con ABL1 exón 2) que codifica la proteína de fusión p210 BCR-ABL1. En total, alrededor de dos tercios de los puntos de ruptura BCR se encuentran en la región del grupo de puntos de ruptura menores del gen BCR. y el transcrito híbrido BCR-ABL1 contiene una unión e1a2 (fusión del exón 1 de BCR con el exón 2 de AB11) que se traduce como una proteína de fusión p190 BCR-ABL1. La medición cuantitativa de los cambios en los niveles de expresión de BCR-AB1 a lo largo del tiempo es importante para controlar la progresión de la enfermedad y la respuesta a las terapias dirigidas. Esta prueba es un ensayo cuantitativo basado en PCR de transcripción inversa que detecta estas dos transcripciones principales de ARNm de BCR-AB11 producidas por la translocación cromosómica t(9; 22) (p210 y p190). Los niveles de transcripción de BCR-ABL1 se expresan como una proporción porcentual de BCR-ABL1 con respecto a los niveles de transcripción de ABL1 normalizados. Para la transcripción de p210 asociada con CML, la cuantificación se ajusta aún más a la escala internacional (IS) para permitir la comparación con otros ensayos BCR-ABL1 que cumplen con IS.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.0
La fusión del gen RET / PTC se detecta en el 5-40% de los carcinomas papilares de tiroides, pero se ha informado con baja frecuencia en otros tipos de lesiones tiroideas. Por lo tanto, se requiere correlación con los hallazgos morfológicos y clínicos. El ensayo prueba tanto los reordenamientos RET / PTC1 como RET / PTC3 utilizando un ensayo de PCR de transcripción inversa.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
RECEPTOR DE ESTRÓGENOS (ER), IHC CON INTERPRETACIÓN
El ensayo del receptor de estrógeno se realiza de forma rutinaria en carcinomas de mama para evaluar la respuesta a la terapia endocrina y el pronóstico.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
RECEPTOR DE PROGESTERONA (PR), IHC CON INTERPRETACIÓN
La presencia de receptores de progesterona en las células del tejido tumoral se usa para seleccionar la terapia con medicamentos, especialmente en mujeres con carcinoma de mama.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.0
Los parametros de bioquímica clínica, son un conjunto de pruebas útiles para determinar el estado metabólico de los lípidos y los carbohidratos.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.COLESTEROL TOTAL,GLUCOSA,TRIGLICÉRIDOS,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Es un apoyo al diagnóstico médico para identificar de manera temprana datos sobre su estado de salud. Analiza los sistemas cardiovasculares e inmunológicos, renales, hepático, sistema hematológico, reumáticos y el nivel de glucosa en sangre.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.QUIMICA 37 ELEMENTOS,ESTIMADO DE FILTRADO GLOMERULAR,FACTOR REUMATOIDE,FOLATOS EN SUERO,ÍNDICE HOMA-IR (CÁLCULO),INDICE QUICKI,INDICE TG/HDL,INMUNOGLOBULINA A (IGA),INMUNOGLOBULINA E (IGE),INMUNOGLOBULINA G (IGG),INMUNOGLOBULINA M (IGM),LIPASA,OSMOLARIDAD SERICA,PROTEÍNA C REACTIVA,RELACIÓN AST/ALT,TRANSFERRINA,VITAMINA D 25 HIDROXI,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Diagnóstico general bioquímico del pacienteAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA TOTAL,CALCIO TOTAL,COLESTEROL TOTAL,CREATININA,FOSFATASA ALCALINA,FÓSFORO,GLUCOSA,LACTATO DESHIDROGENASA (LDH),NITRÓGENO UREICO (BUN),TRIGLICÉRIDOS,UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
El diagnóstico de pancreatitis crónica depende de la demostración de deterioro funcional del páncreas. El deterioro se determina por varios medios, dos de los cuales son: 1. Medición directa de la secreción exocrina en el duodeno después de la estimulación por una comida estándar o después de la estimulación por secretina / pancreozymin intravenosa 2. La medida directa de las actividades de ciertas enzimas en las heces. Actividad de quimotripsina en heces, por ejemplo, se ha mostrado más bajo de lo normal en pacientes con insuficiencia pancreática exocrina.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.0
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.0
Prueba serológica de apoyo en el diagnóstico de Fiebre de origen infeccioso bacteriano.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.0
PRUEBA SEROLÓGIA DE APOYO EN EL DIAGNÓSTICO DE INFECCIÓN POR T. PALLIDUMAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.0
Los parametros de bioquímica clínica, son un conjunto de pruebas útiles para evaluar la función de distintos órganos como el riñón y el hígado; determinar el estado metabólico de los lípidos, los carbohidratos, las proteínas, minerales, entre otros.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Si es mujer, indicar el día del ciclo menstrual al momento del estudio.ÁCIDO ÚRICO,COLESTEROL TOTAL,CREATININA,GLUCOSA,NITRÓGENO UREICO (BUN),TRIGLICÉRIDOS,UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Escrutinio bioquímico del pacienteAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA TOTAL,CALCIO TOTAL,COLESTEROL TOTAL,CREATININA,FOSFATASA ALCALINA,FÓSFORO,GLUCOSA,LACTATO DESHIDROGENASA (LDH),NITRÓGENO UREICO (BUN),TRIGLICÉRIDOS,UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Las que se describen en cada analito.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,ALANINO AMINOTRANSFERASA (ALT),ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA DIRECTA,BILIRRUBINA INDIRECTA (CÁLCULO),BILIRRUBINA TOTAL,COLESTEROL HDL,COLESTEROL LDL,COLESTEROL NO-HDL,COLESTEROL TOTAL,COLESTEROL VLDL,FACTOR COLESTEROL,FOSFATASA ALCALINA,GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASA,GLUCOSA,LACTATO DESHIDROGENASA (LDH),NITRÓGENO UREICO (BUN),TRIGLICÉRIDOS,UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Revisión bioquimica general del pacienteAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,ALANINO AMINOTRANSFERASA (ALT),ALBÚMINA,ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA DIRECTA,BILIRRUBINA INDIRECTA (CÁLCULO),BILIRRUBINA TOTAL,CALCIO TOTAL,CLORO,COLESTEROL TOTAL,CREATININA,FÓSFORO,GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASA,GLOBULINAS (CÁLCULO),GLUCOSA,LACTATO DESHIDROGENASA (LDH),NITRÓGENO UREICO (BUN),POTASIO,PROTEÍNAS TOTALES,REL. ALBÚMINA/GLOBULINAS (CÁLCULO),SODIO,TRIGLICÉRIDOS,UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,,,
Revisión bioquímica general del pacienteAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,ALANINO AMINOTRANSFERASA (ALT),ALBÚMINA,ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA DIRECTA,BILIRRUBINA INDIRECTA (CÁLCULO),BILIRRUBINA TOTAL,CALCIO TOTAL,CLORO,COLESTEROL TOTAL,CREATINCINASA TOTAL (CK),FOSFATASA ALCALINA,FÓSFORO,GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASA,GLOBULINAS (CÁLCULO),GLUCOSA,HIERRO,LACTATO DESHIDROGENASA (LDH),NITRÓGENO UREICO (BUN),POTASIO,PROTEÍNAS TOTALES,REL. ALBÚMINA/GLOBULINAS (CÁLCULO),SODIO,TRIGLICÉRIDOS,UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,
Los parametros de bioquímica clínica, son un conjunto de pruebas útiles para evaluar la función de distintos órganos como el riñón y el hígado; determinar el estado metabólico de los lípidos, los carbohidratos, las proteínas, minerales, entre otros.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,ALANINO AMINOTRANSFERASA (ALT),ALBÚMINA,ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA DIRECTA,BILIRRUBINA INDIRECTA (CÁLCULO),BILIRRUBINA TOTAL,CALCIO TOTAL,CLORO,COLESTEROL HDL,COLESTEROL LDL,COLESTEROL TOTAL,CREATININA,FACTOR COLESTEROL,FOSFATASA ALCALINA,FÓSFORO,GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASA,GLOBULINAS (CÁLCULO),GLUCOSA,HIERRO,ÍNDICE ATEROGÉNICO (CÁLCULO),LACTATO DESHIDROGENASA (LDH),NITRÓGENO UREICO (BUN),POTASIO,PROTEÍNAS TOTALES,REL. ALBÚMINA/GLOBULINAS (CÁLCULO),SODIO,TRIGLICÉRIDOSUREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,
Escrutinio bioquímico del pacienteAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.CREATININA,GLUCOSA,NITRÓGENO UREICO (BUN),UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Conjunto de pruebas útiles para evaluar la función de distintos órganos como el riñón y el hígado; determinar el estado metabólico de los lípidos, los carbohidratos, las proteínas, los minerales, entre otros.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.ÁCIDO ÚRICO,ALANINO AMINOTRANSFERASA (ALT),ALBÚMINA,AMILASA,ASPARTATO AMINOTRANSFERASA (AST),BILIRRUBINA DIRECTA,BILIRRUBINA INDIRECTA (CÁLCULO),BILIRRUBINA TOTAL,CALCIO TOTAL,CAPACIDAD INSATURADA DE FIJACIÓN (UIBC),CAPACIDAD TOTAL DE FIJACIÓN (TIBC),COLESTEROL HDL,COLESTEROL LDL,COLESTEROL NO-HDL,COLESTEROL TOTAL,COLESTEROL VLDL,CREATINCINASA TOTAL (CK),CREATININA,DIÓXIDO DE CARBONO (CO2) ,FACTOR COLESTEROL,FOSFATASA ALCALINA,FÓSFORO,GAMMA GLUTAMIL TRANSPEPTIDASA,GLOBULINAS (CÁLCULO),GLUCOSA,HIERRO,ÍNDICE ATEROGÉNICO (CÁLCULO),LACTATO DESHIDROGENASA (LDH)MAGNESIO,NITRÓGENO UREICO (BUN),POTASIO,PROTEÍNAS TOTALES,RELACION LDL/HDL,REL. ALBÚMINA/GLOBULINAS (CÁLCULO),REL. BUN/CREATININA (CÁLCULO),% SATURACIÓN DE HIERRO (CÁLCULO),SODIO,TRIGLICÉRIDOS,UREA (CÁLCULO),
Diagnóstico bioquímico básico del pacienteAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,CREATININA,GLUCOSA,NITRÓGENO UREICO (BUN),UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Escrutinio bioquímico del pacienteAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.ÁCIDO ÚRICO,COLESTEROL TOTAL,CREATININA,GLUCOSA,NITRÓGENO UREICO (BUN),UREA (CÁLCULO),,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.0
Las investigaciones actuales indican que la p-tau plasmática, incluida la p-tau 217, concuerda con el estado de amiloide definido mediante pruebas de biomarcadores del LCR o análisis de exploración PET, y es capaz de diferenciar entre enfermedades neurodegenerativas con EA y sin EA y predecir la progresión a EA. Los biomarcadores sanguíneos, como la p-tau plasmática, podrían usarse como criterios de inclusión o para evaluar la eficacia del tratamiento y la participación del objetivo, y podrían avanzar aún más en el desarrollo de tratamientos modificadores de la enfermedad en el campo de la EA y trastornos relacionados. Este ensayo está diseñado específicamente para la medición cuantitativa de tau fosforilada en treonina 217 (p-tau 217) en plasma humano.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
QUESTASSURED(TM) 25-HIDROXI Y CALCITRIOL 1,25- DIHIDROXIVITAMINA D
La vitamina D procedente de fuentes dietéticas y endógenas se convierte en 25-hidroxivitamina D en el hígado y, posteriormente, en 1,25-dihidroxivitamina D en el riñón. La medición de las formas 1,25-dihidroxi y 25-hidroxi puede ser útil para determinar el estado de la vitamina D en pacientes con insuficiencia renal y para el diagnóstico diferencial de hiperparatiroidismo primario, secundario y terciario; y de hipercalcemia y raquitismo hereditario tipo I y II.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Si bien las mediciones de 25 (OH) D proporcionan un buen índice de la actividad circulante de la vitamina D en pacientes que no padecen enfermedad renal, para los bebés menores de 3 años es importante eliminar los niveles circulantes del epímero c3 inactivo de la vitamina D de La muestra para que los niveles totales de vitamina D no se eleven falsamente. Los resultados falsos elevados podrían hacer que el niño parezca estar dentro de los límites normales y dar lugar a un posible tratamiento insuficiente. Los niveles de c3-epímero en niños mayores y adultos por lo general son insignificantes y no producen resultados de vitamina D falsamente elevados. Este ensayo emplea cromatografía líquida avanzada: espectrometría de masas en tándem, que permite la separación cromatográfica del epímero c3 del 25-OH vitamina D, lo que permite una medición precisa en presencia del epímero c3. Si bien este ensayo producirá resultados precisos de vitamina D en pacientes de cualquier edad, está específicamente indicado para bebés menores de 3 años.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Esta prueba ofrece detección molecular mediante secuenciación de próxima generación (NGS) de variantes para trastornos autosómicos recesivos específicos y permite la detección de portadores de individuos independientemente de su ascendencia u origen geográfico. La detección de portadores tiene como objetivo identificar a las parejas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas; Este gran panel puede ser particularmente útil en el entorno previo a la concepción o de fertilidad. Como se trata de una prueba de detección, este panel portador no está diseñado para utilizarse con fines de diagnóstico. Si desea realizar pruebas genéticas de diagnóstico, llame a Servicios al cliente de Genomic (GENEINFO) al 866.436.3463 para analizar el caso con un asesor genético de Quest. Esta prueba analiza genes asociados con 381 condiciones, incluidas las 150 condiciones incluidas en la pantalla de portadores QHerit™ Extended. Las condiciones incluidas en este panel incluyen: deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo III (HSD17B3); deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo II (HSD3B2); deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coA liasa (HMGCL); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (HADH); deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 1 (MCCC1); deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2 (MCCC2); aciduria 3-metilglutacónica tipo III/síndrome de Costeff (OPA3); deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS); Abetalipoproteinemia (MTTP); Acromatopsia relacionada con CNGB3 (CNGB3); Acrodermatitis enteropática (SLC39A4); Síndrome de insuficiencia renal mioclónica de acción (SCARB2); Insuficiencia hepática infantil aguda (TRMU); Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA); Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (SLC12A6); síndrome de Aicardi-Goutières 2 (RNASEH2B); síndrome de Aicardi-Goutières 3 (RNASEH2C); síndrome de Aicardi-Goutières 4 (RNASEH2A); síndrome de Aicardi-Goutières 5 (SAMHD1); Deficiencia de alfa-1 antitripsina (SERPINA1); Alfamanosidosis (MAN2B1); Alfa-talasemia (HBA1/HBA2); síndrome de Alport, relacionado con COL4A3 (COL4A3); síndrome de Alport, relacionado con COL4A4 (COL4A4); Síndrome de Alstrom (ALMS1); síndrome de epilepsia infantil amish (ST3GAL5); Argininemia (ARG1); Aciduria argininosuccínica (ASL); Deficiencia de aromatasa (CYP19A1); Artrogriposis, retraso mental y convulsiones (SLC35A3); Deficiencia de asparagina sintetasa (ASNS); Aspartilglucosaminuria (AGA); Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (TTPA); Ataxia-telangiectasia (ATM); Trastorno similar a ataxia-telangiectasia 1 (MRE11); Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (AIRE); Ictiosis congénita autosómica recesiva 1 (TGM1); Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (PKHD1); síndrome de Bardet-Biedl 1 (BBS1); síndrome de Bardet-Biedl 10 (BBS10); síndrome de Bardet-Biedl 12 (BBS12); síndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2); síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4); síndrome de Bardet-Biedl 6 (MKKS); síndrome de Bardet-Biedl 7 (BBS7); síndrome de Bardet-Biedl 8 (TTC8); síndrome de Bardet-Biedl 9 (BBS9); Síndrome de linfocitos desnudos, tipo II (CIITA); síndrome de Bartter, tipo 4A (BSND); síndrome de Bernard-Soulier, tipo A (GP1BA); síndrome de Bernard-Soulier, tipo C (GP9); Beta hemoglobinopatías (HBB); Deficiencia de beta-cetotiolasa (ACAT1); Deficiencia de beta-ureidopropionasa (UPB1); Polimicrogiria frontoparietal bilateral (ADGRG1); Deficiencia de biotinidasa (BTD); síndrome de Bloom (BLM); enfermedad de Canavan (ASPA); Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1); deficiencia de carnitina, primario sistémico (SLC22A5); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1A); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2); Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (SLC25A20); síndrome de Carpenter (RAB23); Hipoplasia cartílago-pelo (RMRP); Condiciones relacionadas con CEP290 (CEP290); síndrome cerebrooculofacioesquelético 1 / síndrome de Cockayne, tipo B (ERCC6); xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1); enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (NDRG1); síndrome de Chediak-Higashi (LYST); Colestasis intrahepática familiar progresiva 4 (TJP2); Coreoacantocitosis (VPS13A); Enfermedad granulomatosa crónica 4 (CYBA); Ciliopatías relacionadas con RPGRIP1L (RPGRIP1L); Deficiencia de citrina / Citrulinemia tipo II (SLC25A13); Citrulinemia tipo I (ASS1); síndrome de Cockayne, tipo A (ERCC8); síndrome de Cohen (VPS13B); Aciduria combinada malónica y metilmalónica (ACSF3); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblC/deficiencia de cobalamina C (MMACHC); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblD/deficiencia de cobalamina D (MMADHC); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 1 (GFM1); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 3 (TSFM); Deficiencia combinada de hormona pituitaria 3 (LHX3); Deficiencia combinada de hormonas pituitarias, tipo 2 (PROP1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2); Trombocitopenia amegacariocítica congénita (MPL); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ia (PMM2); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ib (MPI); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic (ALG6); Ictiosis congénita relacionada con ABCA12 (ABCA12); Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (NTRK1); Distrofia-distroglicanopatía muscular congénita 1 (POMT1); Síndrome miasténico congénito relacionado con CHAT (CHAT); Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNE (CHRNE); Síndrome miasténico congénito relacionado con DOK7 (DOK7); Síndrome miasténico congénito relacionado con RAPSN (RAPSN); Neutropenia congénita relacionada con HAX1 (HAX1); Síndrome de distrofia corneal y sordera perceptiva (SLC4A11); Deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CYP11B2); distrofias retinianas relacionadas con CRB1 (CRB1); Fibrosis quística (CFTR); Cistinosis (CTNS); Deficiencia de proteína D-bifuncional (HSD17B4); displasia desbuquois tipo I (CANT1); Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD); Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD); Disqueratosis congénita relacionada con RTEL1 (RTEL1); Epidermólisis ampollosa distrófica, relacionada con COL7A1 (COL7A1); Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (ADAMTS2); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC2); Síndrome del cono S mejorado (NR2E3); Condiciones relacionadas con ERCC2 (ERCC2); encefalopatía etilmalónica (ETHE1); Deficiencia de factor XI/Hemofilia C (F11); Disautonomía familiar (ELP1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2 (PRF1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4 (STX11); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 5 (STXBP2); Hipercolesterolemia familiar relacionada con LDLRAP1 (LDLRAP1); Hipercolesterolemia familiar relacionada con LDLR (LDLR); Hiperinsulinismo familiar relacionado con KCNJ11 (KCNJ11); Hiperinsulinismo familiar relacionado con ABCC8 (ABCC8); Fiebre mediterránea familiar (MEFV); Anemia de Fanconi, Grupo A (FANCA); anemia de Fanconi, grupo C (FANCC); anemia de Fanconi, grupo D2 (FANCD2); anemia de Fanconi, grupo E (FANCE); anemia de Fanconi, grupo F (FANCF); anemia de Fanconi, grupo G (FANCG); anemia de Fanconi, grupo I (FANCI); anemia de Fanconi, grupo L (FANCL); Lipogranulomatosis de Farber (ASAH1); Trastornos por almacenamiento de ácido siálico libre (SLC17A5); distrofia muscular congénita de Fukuyama (FKTN); Deficiencia de fumarato hidratasa (FH); Deficiencia de GABA-transaminasa (ABAT); Galactosemia (GALT); Galactosemia tipo II / Deficiencia de galactoquinasa (GALK1); Galactosialidosis (CTSA); enfermedad de Gaucher (GBA); síndrome de Gitelman (SLC12A3); trastornos relacionados con GLB1 (GLB1); Acidemia glutárica tipo I (GCDH); Encefalopatía por glicina/hiperglicinemia no cetósica (GLDC); Encefalopatía por glicina relacionada con AMT (AMT); enfermedad por almacenamiento de glucAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
