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Los defectos genéticos en estas cuatro proteínas reparadoras de errores de emparejamiento son la base de la mayoría de los casos de síndrome de Lynch o carcinoma colorrectal hereditario sin poliposis (HNPCC). Este panel IHC busca la pérdida de expresión de una o más de estas proteínas en casos de sospecha de HNPCC en tejidos tumorales de carcinomas colorrectales, carcinomas endometriales, adenoma/carcinoma sebáceo u otros tumores anexiales. Si los resultados de IHC son anormales, se proporciona orientación en el informe sobre el siguiente paso recomendado en el estudio.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE URETRITIS MASCULINA POR INFECCIONES DE TRANSMISIÓN SEXUAL (ITS)
La uretritis es una inflamación de la uretra y con frecuencia se debe a infecciones de transmisión sexual. Puede ser causada por Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis y/o Mycoplasma genitalium. Los síntomas son una sensación de ardor al orinar, picazón o ardor cerca de la abertura del pene, presencia de sangre en el semen u orina y secreción del pene. Un panel ayudará al médico a identificar la causa de estos síntomas.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
La enfermedad celíaca se caracteriza por la presencia de anticuerpos contra la transglutaminasa, la gliadina y la reticulina. Estos pacientes presentan hipersensibilidad al gluten (trigo) en su dieta. El anticuerpo es indetectable cuando los pacientes con hipersensibilidad siguen una dieta sin gluten. El anticuerpo IgA es más específico y el IgG es más sensible a la enfermedad celíaca.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Para ayudar en el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica o linfomaAyuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
La detección e identificación de ácidos nucleicos de patógenos específicos en individuos con signos y síntomas de infección respiratoria facilita un diagnóstico preciso. El Panel de Patógenos Respiratorios (37444) se utiliza para la detección de los siguientes virus respiratorios y patógenos bacterianos: Influenza A Influenza A subtipo H1 Influenza A subtipo H3 Influenza B Virus de la parainfluenza humana (HPIV) 1 Virus de la parainfluenza humana (HPIV) 2 Virus de la parainfluenza humana (HPIV) 3 Virus de la parainfluenza humana (HPIV) 4 Rinovirus/enterovirus Metapneumovirus humano (HMPV) Virus respiratorio sincitial humano (HRSV) A respiratorio humano Virus sincitial (HRSV) B Adenovirus Coronavirus 229E Coronavirus OC43 Coronavirus NL63 Coronavirus HKU1 Bocavirus humano Chlamydophila pneumoniae Mycoplasma pneumoniae Los resultados de este ensayo deben usarse junto con otros hallazgos clínicos y de laboratorio.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Estas pruebas, que consisten en FLT3, NPM-1 y CEBPA, se recomiendan en las guías NCCN para determinar el estado de riesgo de AML en pacientes con AML citogenéticamente normal. La presencia de mutaciones en el gen CEBPA se asocia con un aumento de la supervivencia. Las mutaciones en el gen NPM1 predicen un pronóstico favorable y una buena respuesta a la quimioterapia de inducción. La presencia de la duplicación de (FLT3) se asocia con una supervivencia corta sin enfermedad.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE RESISTENCIA A LA INSULINA CARDIO IQ(R) CON PUNTUACIÓN
La determinación de insulina en suero se utiliza principalmente para el diagnóstico de trastornos glucémicos en pacientes diabéticos y prediabéticos en la evaluación de síndromes de resistencia a la insulina. La insulina es sintetizada por la célula beta pancreática como un precursor, la proinsulina. La proinsulina se procesa a insulina y péptido C, un péptido contiguo entre las cadenas A y B de la insulina, a medida que pasa a través de la célula. El péptido C en la proinsulina asegura el correcto plegamiento y procesamiento de la proinsulina a medida que pasa a través de la célula. Tanto la insulina como el péptido C se liberan juntos de las células beta en respuesta al aumento de los niveles de glucosa. Debido a las diferencias en la vida media y el aclaramiento hepático, los niveles de péptido C e insulina en sangre periférica ya no son equimolares, pero siguen estando altamente correlacionados.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Los antigenos-específicos y títulos de IgG e IgM permite el rápido diagnóstico de infeción por organismos de los 2 grupos de Rickettsias.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE SEGUIMIENTO DE LEUCEMIA DE CÉLULAS PILOSAS
Para ayudar en el seguimiento de una leucemia de células pilosas conocida.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE SEGUIMIENTO DE NEOPLASIAS DE CÉLULAS PLASMÁTICAS
Para ayudar en el seguimiento de una neoplasia de células plasmáticas conocida. Marcadores iniciales evaluados: CD20, CD38, CD56, CD138, Kappa, Lambda. El CD45 se utiliza para la selección.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
El síndrome de Lynch es la forma más común de predisposición al cáncer de colon hereditario y representa del 2% al 4% de todos los casos de cáncer colorrectal y endometrial. Esta prueba detecta variantes patógenas en los genes MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM (SOLO dosis).Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE MUTACIONES DEL CÁNCER COLORRECTAL (KRAS, PIK3CA, BRAF, NRAS)
Este panel detecta mutaciones somáticas asociadas a tumores en 4 oncogenes diferentes. Ayuda a predecir la respuesta a la inmunoterapia dirigida a EGFR en pacientes con cáncer colorrectal metastásico. Los tumores con mutaciones en KRAS, NRAS, BRAF y PI3KCA (exones 9 y 20) se asocian con una respuesta inferior a la inmunoterapia anti-EGFR y se asocian de forma variable con un comportamiento clínico más agresivo en comparación con los casos no mutados.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Mycoplasma y Ureaplasma spp. se han asociado con la infección del tracto genital. M. genitalium se ha implicado en cervicitis, endometritis y EIP. M. hominis también se ha asociado con cervicitis y está presente en mayores cantidades en la vaginosis. Ureaplasma spp. se ha vinculado con la infección del tracto genitourinario superior y con el parto prematuro y el aborto. Debido a su naturaleza, estos organismos no se cultivan rutinariamente y se detectan mejor mediante métodos moleculares. Recientemente, por medios moleculares se han distinguido dos grupos de Ureaplasma spp.: U. parvum y U. urealyticum , siendo el primero más prevalente en el tracto genital inferior de una mujer sana. No está claro qué especie causa la infección de forma más predominante. M. hominis y los ureaplasmas parecen ser oportunistas cuando infectan el tracto genitourinario superior. También se ha señalado que estos organismos podrían tener un papel en la infertilidad, aunque esto sigue siendo una zona gris.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
La diarrea aguda causada por infecciones bacterianas y virales representa una importante carga de atención médica en todo el mundo. La prueba de ácido nucleico (EP) de patógenos entéricos Verigene® es una prueba cualitativa multiplexada para la detección e identificación simultáneas de bacterias entéricas patógenas comunes, virus y marcadores genéticos de virulencia de heces líquidas o blandas conservadas en medio Cary-Blair, recolectadas de individuos con Signos y síntomas de infección gastrointestinal. La prueba está indicada como ayuda en el diagnóstico de agentes específicos de enfermedades gastrointestinales, junto con otra información clínica, de laboratorio y epidemiológica; sin embargo, no debe usarse para controlar estas infecciones. La prueba también ayuda en la detección e identificación de gastroenteritis aguda en el contexto de brotes.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE EXPOSICIÓN A DISOLVENTES AROMÁTICOS EN SANGRE
Los trastornos del tejido conectivo afectan principalmente a tres sistemas: musculoesquelético, ocular y cardiovascular. Los trastornos del tejido conectivo incluyen muchas afecciones, como el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) y el síndrome de Marfan. Debido a la superposición clínica con otros síndromes y trastornos, el diagnóstico puede ser un desafío (Armon y Bale, 2012. PubMed ID: 22916581; Vanakker et al., 2015. PubMed ID: 26002060). Genética Este panel incluye genes asociados con una variedad de condiciones genéticas, como el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), la piel laxa, el síndrome de Marfan, el síndrome de Loeys-Dietz, el síndrome de Stickler, la displasia frontometafisaria, el síndrome de Larsen y genes recientemente identificados que involucran problemas articulares. Los trastornos conectivos son genéticamente heterogéneos y pueden heredarse de manera autosómica dominante (AD), autosómica recesiva (AR) y ligada al cromosoma X (XL). Consulte también las descripciones de las pruebas genéticas individuales para obtener información sobre las características clínicas, la biología molecular de los productos genéticos y los espectros de las variantes patógenas. Sensibilidad clínica: secuenciación con CNV PGxome Se prevé que esta prueba detecte una variante causante de enfermedad en aproximadamente el 30 % de las personas con aneurisma y disección aórtica torácica familiar (TAAD) (Milewicz y Regalado. 2017. PubMed ID: 20301299). Se prevé que esta prueba detecte variantes patógenas en el 22 %-35 % de los pacientes con estenosis aórtica supravalvular que no tienen deleciones macroscópicas en el gen ELN (Metcalfe et al. 2000. PubMed ID: 11175284; Micale et al. 2010. PubMed ID: 19844261). Las deleciones de 7q11.23 que abarca el gen ELN se encuentran comúnmente en personas con síndrome de Williams. Esta prueba NGS detectará cambios en el número de copias en el gen ELN . Se han identificado variantes patogénicas de COL3A1 en aproximadamente el 95 % de los individuos con síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) IV (Byers. 2019. PubMed ID: 20301667). Se han identificado variantes patogénicas de COL5A1 o COL5A2 en al menos el 50 % de los individuos afectados con EDS clásico (Malfait et al. 2018. PubMed ID: 20301422). Las variantes causales en COL2A1 y COL11A1 representan el 80-90% y el 10-20% de las variantes identificadas en el síndrome de Stickler autosómico dominante (STL), respectivamente; las variantes causales en COL11A2 representan casos dominantes raros. Las variantes causales en COL9A1 , COL9A2 , COL9A3, LOXL3 y LRP2 se han encontrado solo en unas pocas familias afectadas con herencia autosómica recesiva del síndrome de STL (Robin et al. 2017. PubMed ID: 20301479; Schrauwen et al. 2014. PubMed ID: 23992033; Alzahrani et al. 2015. PubMed ID: 25663169). La sensibilidad para grandes deleciones y duplicaciones en los genes COL2A1 , COL11A2 , COL9A1 , COL9A2 y COL9A3 es probablemente baja, porque solo se han informado unos pocos casos con grandes deleciones e inserciones que involucran a estos cinco genes (Van Der Hout et al. 2002. PubMed ID: 12204008; Human Mutation Database). Sin embargo, se detectaron grandes deleciones en el gen COL11A1 en seis pacientes con síndrome de Stickler no relacionados mediante MLPA (Vijzelaar et al. 2013. PubMed ID: 23621912).Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE HIDROCARBUROS Y COMPUESTOS VOLÁTILES OXIGENADOS EN ORINA
El estudio de la inmunofijación es útil para caracterizar los componentes M identificados por electroforesis de proteínas. La cuantificación de inmunoglobulinas proporciona una evaluación de la magnitud y la medida para monitorear el componente M.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Este panel se puede ordenar para ayudar en el diagnóstico inicial y el manejo posterior de trastornos inflamatorios, infecciosos, autoinmunes, neoplásicos u otros trastornos inmunomediados que afectan el sistema nervioso. Se informarán los valores cuantitativos para IgM, IgG e IgA. Este panel puede solicitarse para ayudar en el diagnóstico inicial y el tratamiento posterior de trastornos inflamatorios, infecciosos, autoinmunitarios, neoplásicos u otros trastornos mediados por el sistema inmunitario que afectan al sistema nervioso. Se informarán los valores cuantitativos de IgM, IgG e IgA [1]. Las inmunoglobulinas, o anticuerpos, son proteínas producidas por el sistema inmunológico en respuesta a una infección u otra amenaza potencial. Las inmunoglobulinas vienen en varias formas (IgM, IgG, IgA y otras) y tienen propiedades y funciones únicas para coordinar la respuesta del cuerpo [1]. También se puede usar un panel de inmunoglobulina a base de suero (código de prueba 7083) para evaluar condiciones asociadas con niveles anormales de inmunoglobulina; sin embargo, se prefiere esta prueba, que utiliza LCR como muestra, si existe una sospecha clínica de esclerosis múltiple (EM). Aproximadamente el 80% de los pacientes con EM tienen niveles elevados de anticuerpos IgG en el LCR, lo que hace que esta prueba sea útil para el diagnóstico [2]. Esta prueba debe interpretarse en el contexto de los antecedentes clínicos y familiares pertinentes y los hallazgos del examen físico. Referencias 1. Burtis C, et al. Tietz Fundamentals of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. St Louis, Missouri: Elsevier; 2015:310-314. 2. National Institutes of Health. CSF immunoglobulins G (IgG) index. https://medlineplus.gov/lab-tests/csf-immunoglobulin-g-igg-index/. Last updated June 27, 2018. Accessed January 14, 2020.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE ISOENZIMAS DE LA ENZIMA LACTATO DESHIDROGENASA
La lactato deshidrogenasa (LD) está presente en muchos órganos y tejidos diferentes, como el hígado, el corazón, los músculos, los riñones, los pulmones y la sangre. La designación habitual de las isoenzimas es LD-I, LD-II, LD-III, LD-IV y LD-V. La especificidad tisular de las isoenzimas de LD se deriva del hecho de que las subunidades de LD se sintetizan en proporciones bien definidas y podrían usarse para investigar causas inexplicables de elevaciones de LD total y la detección de macro-LD. No utilice isoenzimas LD para detectar lesión miocárdica.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE LEUCEMIA LINFOCÍTICA CRÓNICA DE CÉLULAS B, FISH
Esta prueba se realiza para detectar los reordenamientos de 6q21 (SEC63), 6q23 (MYB), ATM (11q22.3), centrómero 12 (D12Z3), 13q14.3 (DLEU), 13q34 (LAMP1) y TP53 (17p13.1) regiones, por FISH (hibridación fluorescente in situ). Este ensayo es útil para la evaluación pronóstica de la leucemia linfocítica crónica/linfoma linfocítico pequeño (CLL /SLL).Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Análisis:
PANEL DE METABOLITOS DE DISOLVENTES AROMÁTICOS EN ORINA
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.0
La exposición excesiva a metales pesados puede causar toxicidad aguda y crónica. El Panel de Metales Pesados tiene como objetivo evaluar y monitorear la exposición a metales pesados y evaluar el proceso de desintoxicación.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Útil en el diagnóstico de toxicidad por Arsénico, Plomo o Mercurio.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Este panel comprende el análisis mutacional de los genes EGFR, KRAS y la evaluación de la reorganización del locus ALK utilizando un ensayo FISH aprobado por la FDA. Estos son los cambios genéticos asociados con tumores más comunes que se ha demostrado que tienen consecuencias pronósticas y terapéuticas en el cáncer de pulmón no microcítico (CPNM) y que ayudan a la terapia de guía. Los pacientes con mutaciones de EGFR generalmente responden a los inhibidores de la quinasa dirigida por EGFR, mientras que aquellos con evidencia de reordenamientos del gen ALK son candidatos para el tratamiento con el inhibidor de ALK crizotinib. La presencia de mutación KRAS en el adenocarcinoma de pulmón predice la no respuesta a los inhibidores de la quinasa y los tumores con resultados inferiores.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
El panel de mutación de la tiroides evalúa las 8 mutaciones o reordenamientos más comunes asociados con la neoplasia tiroidea. La mutación del codón 600 BRAF y los reordenamientos RET / PTC1 y RET / PTC3 están altamente asociados con el cáncer de tiroides papilar, el PAX8-PPAR {gamma} con carcinomas foliculares y mutaciones RAS (en HRAS, KRAS y NRAS) generalmente con neoplasias foliculares.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Beber agua es permitido.0
Análisis:
PANEL DE ESTEROIDES, HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA (CAH)
Este panel es útil para el diagnóstico/tratamiento de pacientes con las formas más comunes (deficiencia de 21-hidroxilasa o de 11-hidroxilasa) de hiperplasia suprarrenal congénita.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
Este ensayo puede ser útil para respaldar o descartar un diagnóstico de artritis reumatoide.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.0
La detección de varios autoanticuerpos respalda el diagnóstico de hepatitis autoinmune.Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.0
