El análisis de carnitina sérica es útil en el diagnóstico y seguimiento de pacientes con deficiencia de carnitina (primaria o secundaria). La deficiencia primaria de carnitina es una condición genética hereditaria autosómica recesiva que afecta la captación de carnitina por células y tejidos a través de un defecto en el transportador de carnitina de la membrana plasmática. La deficiencia secundaria de carnitina se puede observar en algunos estados patológicos o en pacientes con dietas pobres en carnitina, pero también se observa en varios trastornos metabólicos. En estos trastornos, la carnitina forma complejos con el sustrato acumulado del paso metabólico bloqueado y el éster de acilcarnitina resultante se excreta en la orina, lo que conduce a una disminución de la carnitina en el paciente.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
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