Un enfoque Preventivo: Genes BRCA1 y BRCA2

Introducción: Los Genes como Sistema de Reparación Celular

Los genes BRCA1 y BRCA2 son componentes críticos en el mantenimiento de la salud celular. Su función principal es actuar como “guardianes del genoma”, reparando el material genético (ADN) dañado y asegurando que las células se dividan de manera controlada y precisa.
Cuando estos genes presentan una mutación hereditaria una alteración que compromete su función la capacidad de la célula para corregir errores se reduce drásticamente. Esta falla en la reparación celular aumenta significativamente el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer, siendo los más relevantes el cáncer de mama y de ovario. Este patrón de riesgo elevado que se transmite entre generaciones es conocido como un síndrome de cáncer hereditario.

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Indicaciones Clínicas y Criterios para la PruebaEl estudio genético de BRCA1 y BRCA2 no es un análisis de rutina, sino una herramienta de diagnóstico de precisión dirigida a individuos con una alta probabilidad de portar la mutación. La decisión de realizar la prueba debe basarse en un análisis riguroso de la historia oncológica personal y familiar.
El Estudio Está Rigurosamente Indicado en Pacientes con:

Historia Personal de Cáncer:
Diagnóstico de cáncer de mama a una edad temprana (generalmente antes de los 50 años).
Cualquier diagnóstico de cáncer de ovario, de trompa de Falopio o peritoneal.
Cáncer de mama “triple negativo” antes de los 60 años.
Cáncer de mama en un hombre.
Historia Familiar Significativa:
Diagnóstico de cáncer de mama a una edad temprana (generalmente antes de los 50 años).
Múltiples familiares cercanos (por la misma rama familiar) diagnosticados con cáncer de mama y/o ovario.
Familiares con cáncer de páncreas o cáncer de próstata agresivo.
Antescedentes Étnicos:
Pertenecer a poblaciones donde ciertas mutaciones son más prevalentes, como la ascendencia judía Asquenazí.
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Protocolo Diagnóstico: El Proceso del EstudioEl análisis de BRCA1 y BRCA2 requiere un enfoque metódico que prioriza la información y el bienestar emocional del paciente.

2.1. El Asesoramiento Genético (Paso Inicial Obligatorio)

Este paso es esencial y no debe omitirse. El Asesor Genético es el profesional encargado de:

  1. Evaluación de Riesgo: Documentar y analizar su árbol genealógico para calcular la probabilidad precisa de portar la mutación.
  2. Educación: Explicar el modo de herencia (50% de probabilidad de transmitir el gen), el alcance del riesgo y las implicaciones clínicas de los posibles resultados.
  3. Consentimiento Informado: Asegurar que el paciente entiende las consecuencias médicas, personales y familiares del resultado antes de dar su consentimiento para la prueba.

El análisis genético de los genes BRCA1 y BRCA2 representa uno de los avances más significativos en la medicina oncológica moderna. Es una herramienta de medicina predictiva que ofrece la capacidad única de anticipar el riesgo de cáncer hereditario.
Si su historia familiar o personal cumple con los criterios de riesgo, dar el paso de realizarse el estudio es una decisión proactiva y empoderadora.

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