El síndrome de X frágil (FXS OMIM #300624) es el síndrome de retraso mental heredado más común, que afecta aproximadamente a 1:4000 hombres y aproximadamente a 1:8000 mujeres. La enfermedad es causada por la expansión de un trinucleótido CGG repetido en la región 5-no traducida (UTR) del gen FMR1. La metilación del CGG expandido conduce al silenciamiento de la expresión del gen FMR1.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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