Análisis:

Imagen:

X-linked Intellectual Disability Panel

Clasificación:

Genética

Código:

NE0601

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Precio:

$39,201 MXN Precio Público

$31,361 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 106 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X. Tenga en cuenta que este panel no incluye la expansión de repetición de trinucleótidos FMR1 y no es ideal para pacientes sospechosos de tener síndrome de X frágil. La discapacidad intelectual (DI) es más común en los hombres que en las mujeres en la población general, se presume que se debe a mutaciones en los genes del cromosoma X. La identificación ligada al cromosoma X representa aproximadamente el 16% de los hombres con discapacidad intelectual. Además de las anomalías del cariotipo y el síndrome del X frágil, existen numerosos genes ligados al cromosoma X en los que se han descrito mutaciones que dan lugar a la ID sindrómica o no sindrómica. Las convulsiones epilépticas acompañan a la DI en casi la mitad de estos trastornos ligados al cromosoma X. Este panel permite el cribado sistemático de la discapacidad intelectual no sindrómica y sindrómica ligada al cromosoma X.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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