La Familia de Exomas Completos incluye el análisis de alta calidad de la secuencia completa del exoma de un paciente índice y sus padres (trío) u otros familiares, junto con el análisis de deleciones/duplicaciones del exoma completo y el análisis de la secuencia del genoma mitocondrial ( ADNmt ) .  La Familia de Exomas Completos es una herramienta esencial para detectar mutaciones de novo y variantes en el número de copias, que subyacen a muchas de las enfermedades de inicio temprano. La secuenciación del exoma completo (SCE) es una prueba genética robusta y una de las más completas para identificar los cambios patológicos en una gran variedad de trastornos genéticos. En la SCE, se secuencian las regiones codificantes de proteínas de todos los genes nucleares y mitocondriales (aproximadamente 20 000) del genoma humano, es decir, el exoma, mediante tecnologías de secuenciación de última generación. Si bien el exoma constituye solo aproximadamente el 1 % del genoma completo, el 85 % de todas las mutaciones patológicas se localizan allí.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.