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TAMIZAJE PARA PORTADOR DE ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (SMA)

Clasificación:

Inmunología

Código:

18041

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Precio:

$8,314 MXN Precio Público

$6,651 MXN Convenio NPMC

La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes. La AME se caracteriza por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad muscular proximal simétrica. La presentación clínica, basada principalmente en la edad de inicio de los síntomas, se clasifica en 4 subtipos de AME: subtipo I, inicia antes de los 6 meses de edad; subtipo II, inicia entre los 6 y 12 meses de edad; subtipo III, inicia en la infancia después de los 12 meses de edad; y subtipo IV, inicia en la edad adulta. Cada subtipo muestra una variación significativa del pronóstico clínico, incluida la esperanza de vida. Se ha demostrado que el gen de supervivencia de las neuronas motoras 1 (SMN1) es responsable del 99% de los casos de AME. Un gen homólogo adyacente, SMN2, codifica una proteína idéntica a la de SMN1. La SMA es causada por una reducción crítica en la cantidad total de proteína SMN funcional.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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