Es un panel de 138 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Además, incluye el genoma mitocondrial heredado de la madre. Es ideal para pacientes con sospecha de hipoacusia sindrómica. Los genes de este panel están incluidos en el Panel Integral de Hipoacusia y Sordera. No es ideal para pacientes con sospecha de hipoacusia no sindrómica. La pérdida auditiva es un grupo genéticamente heterogéneo de fenotipos que varían en gravedad y causas. En la pérdida auditiva sindrómica, uno o más sistemas orgánicos también se ven afectados, además de la pérdida auditiva o la sordera. En conjunto, la pérdida auditiva sindrómica representa entre el 20 % y el 30 % de las pérdidas auditivas y sorderas congénitas, y la prevalencia combinada de la pérdida auditiva sindrómica es de aproximadamente 1-2:10 000. Las causas sindrómicas más comunes de pérdida auditiva incluyen el síndrome de Alport, el síndrome branquio-oto-renal (BOR), el síndrome de Pendred, el síndrome de Stickler, el síndrome de Usher y el síndrome de Waardenburg.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.