Análisis:

Imagen:

Skeletal Dysplasias Core Panel

Clasificación:

Ortopedia

Código:

MA3501

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Precio:

$39,201 MXN Precio Público

$31,361 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 113 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de una displasia esquelética. Los genes de este panel están incluidos en el panel integral de displasias y trastornos esqueléticos y en el panel integral de trastornos del crecimiento/displasias y trastornos esqueléticos. El panel principal de displasias esqueléticas está diseñado para detectar mutaciones responsables de varias displasias esqueléticas. Algunas de las displasias esqueléticas resultantes son graves y potencialmente letales (como la displasia tanatofórica, diferentes tipos de acondrogénesis y la osteogénesis imperfecta tipo II). Otras displasias esqueléticas no letales dan como resultado una estatura baja desproporcionada. La acondroplasia es la causa más común de baja estatura desproporcionada en todo el mundo. Se caracteriza por acortamiento rizomélico de las extremidades, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e hipoplasia del tercio medio facial. Defectos del colágeno tipo II (mutaciones en COL2A1 genes) se han identificado en un espectro de trastornos que van desde condiciones perinatalmente letales hasta aquellos con solo artropatía leve. Dado que muchas displasias esqueléticas diferentes tienen hallazgos clínicos y radiológicos similares, las pruebas de panel de múltiples genes permiten pruebas de diagnóstico eficientes. La identificación de la(s) mutación(es) causal(es) establece el modo de herencia en la familia y permite el asesoramiento genético. Además, la identificación de la(s) mutación(es) causal(es) proporciona información esencial para el médico que atiende al paciente. Este panel proporciona un excelente poder de diagnóstico diferencial para los principales genes que causan displasias esqueléticas.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No tomar suplementos de vitamina 48 horas antes del examen.

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