Análisis:

Imagen:

SÍNDROME DE LYNCH, SECUENCIACIÓN Y DELECIÓN/DUPLICACIÓN DE PMS2

Clasificación:

Genética

Código:

91457

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Precio:

$40,220 MXN Precio Público

$32,176 MXN Convenio NPMC

El estudio de cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (HNPCC, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético autosómico dominante caracterizado por la acumulación familiar de tumores colorrectales, endometriales y otros tumores de aparición temprana, y representa aproximadamente el 3-5% de todos los casos de cáncer de colon. El HNPCC es causado por mutaciones en la línea germinal en cuatro genes involucrados en la vía de reparación de la falta de coincidencia de ADN: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. Las mutaciones de MLH1 y MSH2 representan aproximadamente el 90% de los casos de HNPCC, las de MSH6 representan aproximadamente el 7-10%, mientras que las PMS2 representan menos del 5%. La prevalencia de mutaciones de PMS2 no está bien establecida, pero algunos estudios han demostrado que grandes deleciones representan aproximadamente el 21-37% de las mutaciones de PMS2. La prevalencia de variantes de secuencia no está bien establecida.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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