Las mutaciones en el gen TP53 conducen al síndrome de Li-Fraumeni (LFS), que es un síndrome de cáncer hereditario con una aparición temprana de tumores, múltiples tumores dentro de un individuo y, a menudo, múltiples familias afectadas. miembros Los tipos más comunes de tumores son los sarcomas de tejidos blandos y los osteosarcomas, el cáncer de mama, los tumores cerebrales, la leucemia y el carcinoma adrenocortical. Los análisis de secuenciación y deleción/duplicación del gen TP53 identificarán a las personas afectadas por LFS y, por lo tanto, en riesgo de cánceres relacionados con TP53.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.