La prueba del síndrome de Joubert ofrece la detección molecular de una variante patógena en el gen TMEM216, R73L (c.218G> T), que representa el 99% de las variantes patogénicas del síndrome de Joubert Ashkenazi-judío. El síndrome de Joubert es una afección autosómica recesiva rara que se caracteriza por la ausencia o el subdesarrollo del vermis cerebeloso, un área del cerebro que controla el equilibrio y la coordinación, lo que da como resultado el clásico cambio de imagen cerebral conocido como “signo del diente molar”.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.