Las mutaciones en VHL están asociadas con el síndrome de Von Hippel-Lindau. Este síndrome se asocia con un mayor riesgo de cáncer de riñón, tumores neuroendocrinos del páncreas, angioma retiniano, hemangioblastoma y feocromocitoma. Esta prueba detecta variantes patógenas en el gen VHL.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.