Las mutaciones en el gen NF1 están asociadas con la neurofibromatosis tipo 1. Esta afección se caracteriza por un mayor riesgo de neurofibromas, tumores malignos de la vaina del nervio periférico, feocromocitoma y cáncer de mama femenino. Esta prueba detecta variantes patogénicas en el gen NF1.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.