1. Identificar variantes que causan enfermedades en individuos afectados con PKU. 2. Identificar portadores en grupos étnicos de alto riesgo o personas con antecedentes familiares positivos. 3. Diagnóstico prenatal de PKU.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.