Detecta variaciones en la secuencia y variaciones en el número de copias (CNV) en los genes TSC1 y TSC2 en pacientes con esclerosis tuberosa y cualquier combinación de convulsiones, retraso del desarrollo, lesiones cutáneas, tubérculos corticales o hamartomas.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Si es mujer, indicar el día del ciclo menstrual al momento del estudio.