Análisis:

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RETINOBLASTOMA A TRAVÉS DEL GEN RB1

Clasificación:

General

Código:

4501

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Precio:

$43,711 MXN Precio Público

$34,969 MXN Convenio NPMC

El retinoblastoma es causado por mutaciones en el gen RB1, que es un supresor de tumores que participa en la regulación del ciclo celular (fase G1 a S) (Lohmann y Gallie . GeneReviews . 2010). La proteína pRB es fosforilada por un complejo de quinasa dependiente de ciclina. Tras la fosforilación, se pierde la actividad de unión al dominio, lo que da como resultado la liberación de proteínas celulares implicadas en la progresión del ciclo celular. La mayoría de las mutaciones conducen a una actividad pRB no funcional completa que conduce a una detención defectuosa del ciclo celular por estrés celular; sin embargo, algunas mutaciones tienen actividad residual que puede conducir a un retinoblastoma de baja penetrancia (Bremner et al . Am J Hum Genet 61: 556-70, 1997 ).
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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