Análisis:

Imagen:

REARREGLO DEL GEN BCR-ABL1, PCR CUANTITATIVA

Clasificación:

Genética

Código:

91065

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Precio:

$9,851 MXN Precio Público

$7,881 MXN Convenio NPMC

El cromosoma Filadelfia (Ph) es una translocación entre el cromosoma 9 y el 22 t(9; 22) (q34; Q11) que se encuentra en más del 90-95% de la leucemia mieloide crónica ( CML), y en 20-25% de los adultos y 2-10% de los niños con leucemia linfoblástica aguda (LLA). En la leucemia mieloide crónica, la mayoría de las translocaciones caen en la región del grupo de puntos de interrupción principal del gen BCR y dan como resultado cualquiera de dos moléculas de ARNm de BCR-ABL1 que tienen una unión e13a2 (fusión del exón 13 de BCR con el exón 2 de ABL1) o una unión e14a2 (fusión de BCR exón 14 con ABL1 exón 2) que codifica la proteína de fusión p210 BCR-ABL1. En total, alrededor de dos tercios de los puntos de ruptura BCR se encuentran en la región del grupo de puntos de ruptura menores del gen BCR. y el transcrito híbrido BCR-ABL1 contiene una unión e1a2 (fusión del exón 1 de BCR con el exón 2 de AB11) que se traduce como una proteína de fusión p190 BCR-ABL1. La medición cuantitativa de los cambios en los niveles de expresión de BCR-AB1 a lo largo del tiempo es importante para controlar la progresión de la enfermedad y la respuesta a las terapias dirigidas. Esta prueba es un ensayo cuantitativo basado en PCR de transcripción inversa que detecta estas dos transcripciones principales de ARNm de BCR-AB11 producidas por la translocación cromosómica t(9; 22) (p210 y p190). Los niveles de transcripción de BCR-ABL1 se expresan como una proporción porcentual de BCR-ABL1 con respecto a los niveles de transcripción de ABL1 normalizados. Para la transcripción de p210 asociada con CML, la cuantificación se ajusta aún más a la escala internacional (IS) para permitir la comparación con otros ensayos BCR-ABL1 que cumplen con IS.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.

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