La apolipoproteína E (ApoE) es un factor de riesgo genético bien definido para la enfermedad de Alzheimer (EA) de aparición tardía. El gen APOE humano tiene tres alelos polimórficos, E2, E3 y E4 que dan como resultado seis genotipos diferentes: E2/E2, E2/E3, E3/E3, E2/E4, E3/E4 y E4/E4. Aproximadamente la mitad de los pacientes con EA son portadores del alelo E4 (en comparación con el 14 % de la población general), y la mayoría son heterocigotos (E3/E4). El número de alelos E4 heredados se asocia con un mayor riesgo de enfermedad y una menor edad promedio de aparición en comparación con la herencia de los alelos E2 o E3. Las diferencias entre las tres isoformas de ApoE se basan en dos aminoácidos que afectan su estructura y, por tanto, la interacción y unión de la proteína con diversos lípidos y beta-amiloide (AB). ApoE y AB pueden localizarse en el cerebro y, por lo tanto, se han estudiado ampliamente sus funciones complementarias en la EA. Recientemente se descubrió que los niveles de ApoE en plasma circulante y en LCR son posibles biomarcadores de la EA.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.