Análisis:

Imagen:

QHERIT EXPANDED CARRIER SCREEN

Clasificación:

Ginecología

Código:

94372

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Precio:

$18,561 MXN Precio Público

$14,849 MXN Convenio NPMC

El estudio ofrece la detección molecular de hotspot de variantes para un solo trastorno autosómico recesivo ligado al X y al mismo tiempo y permite realizar pruebas a individuos independientemente de su ascendencia u origen geográfico. La evaluación de portadores tiene como objetivo identificar a las parejas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones informadas sobre la reproducción. El panel de detección de portadores expandidos (QHerit), analiza 24 genes asociados con 22 enfermedades, entre las que se incluyen: talasemia alfa, beta-hemoglobinopatías (incluida la enfermedad de células falciformes), síndrome de Bloom, enfermedad de Canavan, fibrosis quística (CFvantage), deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa, deficiencia familiar , Hiperinsulinismo familiar, anemia de Fanconi tipo C, síndrome de X frágil, enfermedad de Gaucher, enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IA, síndrome de Joubert 2, enfermedad de la orina de jarabe de arce, mucolipidosis tipo IV, miopatía nemalina, enfermedad de Niemann-Pick tipo A, atrofia muscular espinal, Enfermedad de Sachs, síndrome de Usher tipo IF, síndrome de Usher tipo IIIA y síndrome de Walker-Warburg.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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