Análisis:

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QHERIT™ 559 ENFERMEDADES MASCULINAS

Clasificación:

General

Código:

2232

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Precio:

$16,365 MXN Precio Público

$13,092 MXN Convenio NPMC

Esta prueba ofrece detección molecular mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de variantes de trastornos autosómicos recesivos específicos y permite realizar pruebas a personas independientemente de su ascendencia u origen geográfico. El cribado de portadores tiene como objetivo identificar a las parejas con mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas. Al ser una prueba de cribado, este panel de portadores no está destinado a fines diagnósticos. Si desea realizar una prueba genética diagnóstica, llame a Servicios al Cliente de Genómica (GENEINFO) al 866.436.3463 para hablar con un asesor genético de Quest. Esta prueba analiza las variantes genéticas asociadas con 559 condiciones en consonancia con las recomendaciones de nivel 4 de la American of Medical Genetics and Genomics (ACMG) [1,2]; este panel no incluye genes ligados al cromosoma X. Condiciones incluidas en este panel: Síndrome de Triple A (AAAS); Deficiencia de GABA-transaminasa (ABAT); Ictiosis congénita, relacionada con ABCA12 (ABCA12); Disfunción del surfactante, relacionada con ABCA3 (ABCA3); Trastornos relacionados con ABCA4 (ABCA4); Colestasis intrahepática familiar progresiva 2 (ABCB11); Colestasis intrahepática familiar progresiva 3 (ABCB4); Síndrome de Dubin-Johnson (ABCC2); Pseudoxantoma elástico (ABCC6); Hiperinsulinismo familiar, relacionado con ABCC8 (ABCC8); Deficiencia del complejo mitocondrial I, relacionada con ACAD9 (ACAD9); Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM); Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (ACADVL); Deficiencia de beta-cetotiolasa (ACAT1); Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal (ACOX1); Aciduria combinada malónica y metilmalónica (ACSF3); Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA); Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (ADAMTS2); Trastornos oculares relacionados con ADAMTSL4 (ADAMTSL4); Polimicrogiria frontoparietal bilateral (ADGRG1); Síndrome de Usher, tipo 2C (ADGRV1); Aspartilglucosaminuria (AGA); Enfermedad de almacenamiento de glucógeno, tipo III (AGL); Condrodisplasia punctata rizomélica, tipo 3 (AGPS); Hiperoxaluria primaria, tipo I (AGXT); Síndrome de Joubert 3 (AHI1); Amaurosis congénita de Leber 4 (AIPL1); Síndrome poliglandular autoinmune, tipo 1 (AIRE); Síndrome de Sjögren-Larsson (ALDH3A2); Epilepsia dependiente de piridoxina (ALDH7A1); Intolerancia hereditaria a la fructosa (ALDOB); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ik (ALG1); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic (ALG6); Síndrome de Alstrom (ALMS1); Hipofosfatasia (ALPL); Síndrome de Imerslund-Gräsbeck 2 (AMN); Encefalopatía por glicina, relacionada con AMT (AMT); Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, tipo 10 (ANO10); Síndrome de MEDNIK (AP1S1); Síndrome de Hermansky-Pudlak, tipo 2 (AP3B1); Diabetes insípida nefrogénica tipo 2 (AQP2); Argininemia (ARG1); Síndrome de Joubert 8 (ARL13B); Síndrome de Bardet-Biedl 3 (ARL6); Leucodistrofia metacromática relacionada con ARSA (ARSA); Mucopolisacaridosis tipo VI/síndrome de Maroteaux-Lamy (ARSB); Lipogranulomatosis de Farber (ASAH1); Aciduria argininosuccínica (ASL); Deficiencia de asparagina sintetasa (ASNS); Enfermedad de Canavan (ASPA); Citrulinemia tipo I (ASS1); Ataxia-telangiectasia (ATM); Acidosis tubular renal y sordera relacionada con ATP6V1B1 (ATP6V1B1); Enfermedad de Wilson (ATP7B); Colestasis intrahepática familiar progresiva 1 y colestasis intrahepática recurrente benigna 1 (ATP8B1); Síndrome de Joubert 27 (B9D1); Síndrome de Joubert 34 (B9D2); Síndrome de Bardet-Biedl 1 (BBS1); Síndrome de Bardet-Biedl 10 (BBS10); Síndrome de Bardet-Biedl 12 (BBS12); Síndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2); Síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4); Síndrome de Bardet-Biedl 5 (BBS5); Síndrome de Bardet-Biedl 7 (BBS7); Síndrome de Bardet-Biedl 9 (BBS9); Deficiencia de pseudocolinesterasa (BCHE); Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce.tipo 1A (BCKDHA); Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 1B (BCKDHB); Síndrome GRACILE (BCS1L); Síndrome de Bloom (BLM); Síndrome de Hermansky-Pudlak, tipo 8 (BLOC1S3); Síndrome de Hermansky-Pudlak, tipo 9 (BLOC1S6); Osteogénesis imperfecta, tipo XIII (BMP1); Anemia de Fanconi, grupo de complementación J (BRIP1); Síndrome de Bartter, tipo 4A (BSND); Deficiencia de biotinidasa (BTD); Síndrome orofaciodigital, tipo XIV (C2CD3); Encefalopatía epiléptica y del desarrollo 50 (CAD); Displasia de Desbuquois, tipo I (CANT1); Distrofia muscular de cinturas, tipo 2A (CAPN3); Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, tipo 2 (CASQ2); Homocistinuria, relacionada con CBS (CBS); Trastorno del desarrollo intelectual autosómico recesivo 3 (CC2D1A); Síndrome de Joubert 9 (CC2D2A); Discinesia ciliar primaria relacionada con CCDC103 (CCDC103); Discinesia ciliar primaria relacionada con CCDC39 (CCDC39); Hidrocefalia congénita 1 (CCDC88C); Displasia seudorreumatoide progresiva (CCN6); Inmunodeficiencia combinada grave relacionada con CD3D (CD3D); Inmunodeficiencia combinada grave relacionada con CD3E (CD3E); Síndrome de hiper-IgM tipo 3 (CD40); Anemia hemolítica mediada por CD59 (CD59); Síndrome de Usher tipo 1D (CDH23); Síndrome de Joubert 25 (CEP104); Síndrome de Joubert 31 (CEP120); Trastornos relacionados con CEP152 (CEP152); Amaurosis congénita de Leber, relacionada con CEP290 / afecciones relacionadas con CEP290 (CEP290); Síndrome de Joubert 15 (CEP41); Retinitis pigmentosa 26 (CERKL); Fibrosis quística (CFTR); Síndrome miasténico congénito, relacionado con CHAT (CHAT); Síndrome miasténico congénito, relacionado con CHRNE (CHRNE); Síndrome de pterigión múltiple, tipo letal (CHRNG); Síndrome de Usher, tipo 1J (CIB2); Síndrome del linfocito desnudo, tipo II (CIITA); Miotonía congénita (CLCN1); Lipofuscinosis ceroidea neuronal, relacionada con CLN3 (CLN3); Lipofuscinosis ceroidea neuronal, relacionada con CLN5 (CLN5); Lipofuscinosis ceroidea neuronal, relacionada con CLN6 (CLN6); Lipofuscinosis ceroidea neuronal, relacionada con CLN8 (CLN8); Síndrome de Usher, tipo 3A (CLRN1); Acromatopsia relacionada con CNGB3 (CNGB3); Trastornos relacionados con COL11A2 (COL11A2); Epidermólisis ampollosa de la unión relacionada con COL17A1 (COL17A1); Síndrome de Steel (COL27A1); Síndrome de Alport relacionado con COL4A3 (COL4A3); Síndrome de Alport relacionado con COL4A4 (COL4A4); Epidermólisis ampollosa distrófica relacionada con COL7A1 (COL7A1); Síndrome miasténico congénito relacionado con COLQ (COLQ); Deficiencia del complejo mitocondrial IV, tipo nuclear 6 (COX15); Síndrome de Joubert 17 (CPLANE1); Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1A); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2); Distrofias retinianas relacionadas con CRB1 (CRB1); Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo A 7 (CRPPA); Osteogénesis imperfecta tipo VII (CRTAP); Síndrome de Joubert 21 (CSPP1); Cistinosis (CTNS); Galactosialidosis (CTSA); Trastornos relacionados con CTSC (CTSC); Lipofuscinosis neuronal ceroidea relacionada con CTSD (CTSD); Picnodisostosis (CTSK); Enfermedad granulomatosa crónica 4 (CYBA); Insuficiencia suprarrenal congénita.Relacionado con CYP11A1 (CYP11A1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1); Deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CYP11B2); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1); Deficiencia de aromatasa (CYP19A1); Glaucoma congénito primario (CYP1B1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2); Xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1); Raquitismo dependiente de la vitamina D, tipo 1A (CYP27B1); Trastornos relacionados con CYP7B1 (CYP7B1); Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tipo 2 (DBT); Síndrome de Woodhouse-Sakati (DCAF17); Síndrome de Omenn (DCLRE1C); Síndrome de rotura de Varsovia (DDX11); Deficiencia de DGAT1 (DGAT1); Deficiencia de desoxiguanosina quinasa/síndrome de depleción del ADN mitocondrial 3 (DGUOK); Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (DHCR7); Retinosis pigmentaria 59 (DHDDS); Síndrome de Perlman (DIS3L2); Deficiencia
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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