Análisis:

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QHERIT™ 445 ENFERMEDADES FEMENINAS

Clasificación:

Ginecología

Código:

1990

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Precio:

$12,866 MXN Precio Público

$10,293 MXN Convenio NPMC

Esta prueba ofrece detección molecular mediante secuenciación de próxima generación (NGS) de variantes para trastornos autosómicos recesivos y ligados al cromosoma X específicos y permite la detección de individuos independientemente de su ascendencia u origen geográfico. La detección de portadores tiene como objetivo identificar parejas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas; este amplio panel puede ser particularmente útil en el contexto de la preconcepción o la fertilidad. Como se trata de una prueba de detección, este panel de portadores no está destinado a utilizarse con fines de diagnóstico. Si desea una prueba genética de diagnóstico, llame a Genomic Client Services (GENEINFO) al 866.436.3463 para analizar el caso con un asesor genético de Quest. Esta prueba analiza los genes asociados con 445 enfermedades, incluidas las 421 enfermedades incluidas en QHerit™ 421 Diseases, female carrier screen. Las enfermedades incluidas en este panel incluyen: Deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo III (HSD17B3); Deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo II (HSD3B2); Deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coA liasa (HMGCL); Deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (HADH); Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 1 (MCCC1); Deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2 (MCCC2); Aciduria 3-metilglutacónica, tipo III/síndrome de Costeff (OPA3); Deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS); Abetalipoproteinemia (MTTP); Acromatopsia, relacionada con CNGB3 (CNGB3); Acrodermatitis enteropática (SLC39A4) ; Síndrome de insuficiencia renal por mioclono de acción (SCARB2) ; Insuficiencia hepática infantil aguda (TRMU) ; Deficiencia de adenosina deaminasa (ADA) ; Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ABCD1) ; Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (SLC12A6) ; Síndrome de Aicardi-Goutieres 2 (RNASEH2B) ; Síndrome de Aicardi-Goutieres 3 (RNASEH2C) ; Síndrome de Aicardi-Goutieres 4 (RNASEH2A) ; Síndrome de Aicardi-Goutieres 5 (SAMHD1) ; Deficiencia de alfa-1 antitripsina (SERPINA1) ; Alfa-manosidosis (MAN2B1) ; Alfa-talasemia (HBA1/HBA2) ; Síndrome de discapacidad intelectual alfa-talasémica ligado al cromosoma X (ATRX) ; Síndrome de Alport, relacionado con COL4A3 (COL4A3); Síndrome de Alport, relacionado con COL4A4 (COL4A4); Síndrome de Alport, relacionado con COL4A5, ligado al cromosoma X (COL4A5); Síndrome de Alstrom (ALMS1); Síndrome de epilepsia infantil Amish (ST3GAL5); Argininemia (ARG1); Aciduria argininosuccínica (ASL); Deficiencia de aromatasa (CYP19A1); Artrogriposis, retraso mental y convulsiones (SLC35A3); Deficiencia de asparagina sintetasa (ASNS); Aspartilglucosaminuria (AGA); Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (TTPA); Ataxia-telangiectasia (ATM); Trastorno similar a ataxia-telangiectasia 1 (MRE11); Atransferrinemia (TF); Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (AIRE); Ictiosis congénita autosómica recesiva (TGM1); Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (PKHD1); Microcefalia primaria autosómica recesiva 1 (MCPH1); Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 10 (ANO10); Síndrome de Bardet-Biedl 1 (BBS1); Síndrome de Bardet-Biedl 10 (BBS10); Síndrome de Bardet-Biedl 12 (BBS12); Síndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2); Síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4); Síndrome de Bardet-Biedl 6 (MKKS); Síndrome de Bardet-Biedl 7 (BBS7); Síndrome de Bardet-Biedl 8 (TTC8); Síndrome de Bardet-Biedl 9 (BBS9); Síndrome del linfocito desnudo, tipo II (CIITA); Síndrome de Barth (TAFAZZIN); Síndrome de Bartter, tipo 4A (BSND); Síndrome de Bernard-Soulier, tipo A (GP1BA); Síndrome de Bernard-Soulier, tipo C (GP9); Hemoglobinopatías beta (HBB); Deficiencia de beta-cetotiolasa (ACAT1); Deficiencia de beta-ureidopropionasa (UPB1); Polimicrogiria frontoparietal bilateral (ADGRG1); Deficiencia de biotinidasa (BTD); Enfermedad de los ganglios basales sensible a biotina-tiamina (SLC19A3); Síndrome de Bloom (BLM); Enfermedad de Canavan (ASPA); Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1); Deficiencia de carnitina,primaria sistémica (SLC22A5); deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1A); deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2); deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (SLC25A20); síndrome de Carpenter (RAB23); hipoplasia cartílago-cabello (RMRP); síndrome cerebrooculofacioesquelético 1/síndrome de Cockayne, tipo B (ERCC6); xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1); enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1X (GJB1); enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (NDRG1); síndrome de Chediak-Higashi (LYST); coreoacantocitosis (VPS13A); coroideremia ligada al cromosoma X (CHM); Enfermedad granulomatosa crónica 4 (CYBA); Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X (CYBB); Ciliopatías relacionadas con RPGRIP1L (RPGRIP1L); Deficiencia de citrina/citrulinemia, tipo II (SLC25A13); Citrulinemia, tipo I (ASS1); Síndrome de Cockayne, tipo A (ERCC8); Síndrome de Cohen (VPS13B); Aciduria malónica y metilmalónica combinadas (ACSF3); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblC/deficiencia de cobalamina C (MMACHC); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblD/deficiencia de cobalamina D (MMADHC); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 1 (GFM1); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 3 (TSFM); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 6 (AIFM1); Deficiencia combinada de hormona pituitaria, tipo 2 (PROP1); Deficiencia combinada de hormona pituitaria, tipo 3 (LHX3); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debido a deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2); Insuficiencia suprarrenal congénita, relacionada con CYP11A1 (CYP11A1); Trombocitopenia amegacariocítica congénita (MPL); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ia (PMM2); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ib (MPI); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic (ALG6); Hidrocefalia congénita 1 (CCDC88C); Ictiosis congénita, relacionada con ABCA12 (ABCA12); Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (NTRK1); Síndrome miasténico congénito, relacionado con CHAT (CHAT); Síndrome miasténico congénito, relacionado con CHRNE (CHRNE); Síndrome miasténico congénito, relacionado con COLQ (COLQ); Síndrome miasténico congénito, relacionado con DOK7 (DOK7); Síndrome miasténico congénito, relacionado con RAPSN (RAPSN); Neutropenia congénita, relacionada con HAX1 (HAX1); Síndrome de distrofia corneal y sordera perceptiva (SLC4A11); Deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CYP11B2); Distrofias retinianas relacionadas con CRB1 (CRB1); Defecto del transportador de creatina, relacionado con SLC6A8, ligado al cromosoma X/síndrome de deficiencia de creatina cerebral (SLC6A8); Fibrosis quística (CFTR); Cistinosis (CTNS); Deficiencia de proteína D-bifuncional (HSD17B4); Trastornos relacionados con DCX (DCX); Enfermedad de Dent 1 (CLCN5); Displasia de Desbuquois,tipo I (CANT1); deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD); deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD); síndrome de Donnai-Barrow (LRP2); distrofia muscular de Duchenne/Becker ligada al cromosoma X (DMD); disqueratosis congénita relacionada con RTEL1 (RTEL1); disqueratosis congénita ligada al cromosoma X (DKC1); epidermólisis ampollosa distrófica relacionada con COL7A1 (COL7A1); síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (ADAMTS2); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC2); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC); distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X (EMD); síndrome de cono S mejorado (NR2E3); afecciones relacionadas con ERCC2 (ERCC2); Encefalopatía etilmalónica (ETHE1); Enfermedad de Fabry ligada al cromosoma X (GLA); Deficiencia del factor IX/hemofilia B (F9); Deficiencia del factor XI/hemofilia C (F11); Deficiencia del factor VIII/hemofilia A (F8); Disautonomía familiar (ELP1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2 (PRF1); Linfohistiocitosis hemofagocíti
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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