Análisis:

Imagen:

QHERIT™ 381 ENFERMEDADES MASCULINAS

Clasificación:

Ginecología

Código:

1850

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Precio:

$13,180 MXN Precio Público

$10,544 MXN Convenio NPMC

Esta prueba ofrece detección molecular mediante secuenciación de próxima generación (NGS) de variantes para trastornos autosómicos recesivos específicos y permite la detección de portadores de individuos independientemente de su ascendencia u origen geográfico. La detección de portadores tiene como objetivo identificar a las parejas que tienen un mayor riesgo de tener un hijo afectado para facilitar la toma de decisiones reproductivas informadas; Este gran panel puede ser particularmente útil en el entorno previo a la concepción o de fertilidad. Como se trata de una prueba de detección, este panel portador no está diseñado para utilizarse con fines de diagnóstico. Si desea realizar pruebas genéticas de diagnóstico, llame a Servicios al cliente de Genomic (GENEINFO) al 866.436.3463 para analizar el caso con un asesor genético de Quest. Esta prueba analiza genes asociados con 381 condiciones, incluidas las 150 condiciones incluidas en la pantalla de portadores QHerit™ Extended. Las condiciones incluidas en este panel incluyen: deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo III (HSD17B3); deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa, tipo II (HSD3B2); deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-coA liasa (HMGCL); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa (HADH); deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 1 (MCCC1); deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa 2 (MCCC2); aciduria 3-metilglutacónica tipo III/síndrome de Costeff (OPA3); deficiencia de 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTS); Abetalipoproteinemia (MTTP); Acromatopsia relacionada con CNGB3 (CNGB3); Acrodermatitis enteropática (SLC39A4); Síndrome de insuficiencia renal mioclónica de acción (SCARB2); Insuficiencia hepática infantil aguda (TRMU); Deficiencia de adenosina desaminasa (ADA); Agenesia del cuerpo calloso con neuropatía periférica (SLC12A6); síndrome de Aicardi-Goutières 2 (RNASEH2B); síndrome de Aicardi-Goutières 3 (RNASEH2C); síndrome de Aicardi-Goutières 4 (RNASEH2A); síndrome de Aicardi-Goutières 5 (SAMHD1); Deficiencia de alfa-1 antitripsina (SERPINA1); Alfamanosidosis (MAN2B1); Alfa-talasemia (HBA1/HBA2); síndrome de Alport, relacionado con COL4A3 (COL4A3); síndrome de Alport, relacionado con COL4A4 (COL4A4); Síndrome de Alstrom (ALMS1); síndrome de epilepsia infantil amish (ST3GAL5); Argininemia (ARG1); Aciduria argininosuccínica (ASL); Deficiencia de aromatasa (CYP19A1); Artrogriposis, retraso mental y convulsiones (SLC35A3); Deficiencia de asparagina sintetasa (ASNS); Aspartilglucosaminuria (AGA); Ataxia con deficiencia aislada de vitamina E (TTPA); Ataxia-telangiectasia (ATM); Trastorno similar a ataxia-telangiectasia 1 (MRE11); Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 (AIRE); Ictiosis congénita autosómica recesiva 1 (TGM1); Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (PKHD1); síndrome de Bardet-Biedl 1 (BBS1); síndrome de Bardet-Biedl 10 (BBS10); síndrome de Bardet-Biedl 12 (BBS12); síndrome de Bardet-Biedl 2 (BBS2); síndrome de Bardet-Biedl 4 (BBS4); síndrome de Bardet-Biedl 6 (MKKS); síndrome de Bardet-Biedl 7 (BBS7); síndrome de Bardet-Biedl 8 (TTC8); síndrome de Bardet-Biedl 9 (BBS9); Síndrome de linfocitos desnudos, tipo II (CIITA); síndrome de Bartter, tipo 4A (BSND); síndrome de Bernard-Soulier, tipo A (GP1BA); síndrome de Bernard-Soulier, tipo C (GP9); Beta hemoglobinopatías (HBB); Deficiencia de beta-cetotiolasa (ACAT1); Deficiencia de beta-ureidopropionasa (UPB1); Polimicrogiria frontoparietal bilateral (ADGRG1); Deficiencia de biotinidasa (BTD); síndrome de Bloom (BLM); enfermedad de Canavan (ASPA); Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa I (CPS1); deficiencia de carnitina, primario sistémico (SLC22A5); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa I (CPT1A); Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa II (CPT2); Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (SLC25A20); síndrome de Carpenter (RAB23); Hipoplasia cartílago-pelo (RMRP); Condiciones relacionadas con CEP290 (CEP290); síndrome cerebrooculofacioesquelético 1 / síndrome de Cockayne, tipo B (ERCC6); xantomatosis cerebrotendinosa (CYP27A1); enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 4D (NDRG1); síndrome de Chediak-Higashi (LYST); Colestasis intrahepática familiar progresiva 4 (TJP2); Coreoacantocitosis (VPS13A); Enfermedad granulomatosa crónica 4 (CYBA); Ciliopatías relacionadas con RPGRIP1L (RPGRIP1L); Deficiencia de citrina / Citrulinemia tipo II (SLC25A13); Citrulinemia tipo I (ASS1); síndrome de Cockayne, tipo A (ERCC8); síndrome de Cohen (VPS13B); Aciduria combinada malónica y metilmalónica (ACSF3); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblC/deficiencia de cobalamina C (MMACHC); Aciduria metilmalónica y homocistinuria combinadas, tipo cblD/deficiencia de cobalamina D (MMADHC); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 1 (GFM1); Deficiencia combinada de fosforilación oxidativa 3 (TSFM); Deficiencia combinada de hormona pituitaria 3 (LHX3); Deficiencia combinada de hormonas pituitarias, tipo 2 (PROP1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 11-beta-hidroxilasa (CYP11B1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa (CYP17A1); Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH) debida a deficiencia de 21-hidroxilasa (CYP21A2); Trombocitopenia amegacariocítica congénita (MPL); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ia (PMM2); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ib (MPI); Trastorno congénito de la glicosilación, tipo Ic (ALG6); Ictiosis congénita relacionada con ABCA12 (ABCA12); Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (NTRK1); Distrofia-distroglicanopatía muscular congénita 1 (POMT1); Síndrome miasténico congénito relacionado con CHAT (CHAT); Síndrome miasténico congénito relacionado con CHRNE (CHRNE); Síndrome miasténico congénito relacionado con DOK7 (DOK7); Síndrome miasténico congénito relacionado con RAPSN (RAPSN); Neutropenia congénita relacionada con HAX1 (HAX1); Síndrome de distrofia corneal y sordera perceptiva (SLC4A11); Deficiencia de corticosterona metiloxidasa (CYP11B2); distrofias retinianas relacionadas con CRB1 (CRB1); Fibrosis quística (CFTR); Cistinosis (CTNS); Deficiencia de proteína D-bifuncional (HSD17B4); displasia desbuquois tipo I (CANT1); Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa (DLD); Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPYD); Disqueratosis congénita relacionada con RTEL1 (RTEL1); Epidermólisis ampollosa distrófica, relacionada con COL7A1 (COL7A1); Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo dermatosparaxis (ADAMTS2); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC); síndrome de Ellis-van Creveld (EVC2); Síndrome del cono S mejorado (NR2E3); Condiciones relacionadas con ERCC2 (ERCC2); encefalopatía etilmalónica (ETHE1); Deficiencia de factor XI/Hemofilia C (F11); Disautonomía familiar (ELP1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 2 (PRF1); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 4 (STX11); Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar 5 (STXBP2); Hipercolesterolemia familiar relacionada con LDLRAP1 (LDLRAP1); Hipercolesterolemia familiar relacionada con LDLR (LDLR); Hiperinsulinismo familiar relacionado con KCNJ11 (KCNJ11); Hiperinsulinismo familiar relacionado con ABCC8 (ABCC8); Fiebre mediterránea familiar (MEFV); Anemia de Fanconi, Grupo A (FANCA); anemia de Fanconi, grupo C (FANCC); anemia de Fanconi, grupo D2 (FANCD2); anemia de Fanconi, grupo E (FANCE); anemia de Fanconi, grupo F (FANCF); anemia de Fanconi, grupo G (FANCG); anemia de Fanconi, grupo I (FANCI); anemia de Fanconi, grupo L (FANCL); Lipogranulomatosis de Farber (ASAH1); Trastornos por almacenamiento de ácido siálico libre (SLC17A5); distrofia muscular congénita de Fukuyama (FKTN); Deficiencia de fumarato hidratasa (FH); Deficiencia de GABA-transaminasa (ABAT); Galactosemia (GALT); Galactosemia tipo II / Deficiencia de galactoquinasa (GALK1); Galactosialidosis (CTSA); enfermedad de Gaucher (GBA); síndrome de Gitelman (SLC12A3); trastornos relacionados con GLB1 (GLB1); Acidemia glutárica tipo I (GCDH); Encefalopatía por glicina/hiperglicinemia no cetósica (GLDC); Encefalopatía por glicina relacionada con AMT (AMT); enfermedad por almacenamiento de gluc
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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