Análisis:

Imagen:

Pseudohypoaldosteronism Panel

Clasificación:

General

Código:

KI1401

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El pseudohipoaldosteronismo es una enfermedad caracterizada por la pérdida de sal en múltiples órganos durante la infancia. En todos los casos notificados se observan niveles elevados de aldosterona y en la mayoría de ellos los niveles de renina están aumentados. Las glándulas sudoríparas y salivales, el túbulo renal distal y la mucosa colónica no responden a los mineralocorticoides. Además de la deshidratación grave, los vómitos y el retraso del crecimiento que se producen en las primeras semanas de vida, el cuadro clínico puede complicarse con arritmias cardíacas, colapso, shock o paro cardíaco. El pseudohipoaldosteronismo autosómico recesivo tipo I (PHA1), también conocido como PHA1 generalizado, que se caracteriza por la pérdida de sodio de los riñones y otros órganos, es la forma más grave de pseudohipoaldosteronismo, que no mejora con la edad. Los pacientes sufren episodios recurrentes de pérdida de sal que ponen en peligro la vida. El PHA1 autosómico dominante (también conocido como PHA1 renal) se caracteriza por una pérdida excesiva de sodio de los riñones. Esta forma de la enfermedad es más leve y suele mejorar en la primera infancia. Además del patrón hereditario y la gravedad de la enfermedad, los dos trastornos se pueden distinguir por los genes implicados. La PHA1 es una enfermedad poco frecuente que se ha estimado que afecta a 1 de cada 80.000 recién nacidos. Los pacientes con pseudohipoaldosteronismo tipo 2 (PHA2, a veces denominado síndrome de hiperpotasemia-hipertensión de Gordon) tienen hipertensión e hiperpotasemia a pesar de tener una tasa de filtración glomerular normal. La edad de aparición es variable; a algunas personas afectadas se les diagnostica en la infancia o la niñez, y a otras se les diagnostica en la edad adulta. La hiperpotasemia suele aparecer primero y la hipertensión se desarrolla más adelante en la vida. Las personas afectadas también pueden tener hipercloremia o acidemia metabólica. Las personas con hiperpotasemia, hipercloremia y acidosis metabólica pueden tener síntomas inespecíficos como náuseas, vómitos, fatiga y debilidad muscular.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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