PRUEBA DE DIAGNÓSTICO DE SMA

Análisis:

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Clasificación:

Nefrología

Código:

16869

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Precio:

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$6,614 MXN Convenio NPMC

La atrofia muscular espinal (AME) es una de las enfermedades autosómicas recesivas más comunes. Se caracteriza por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal que conduce a una debilidad muscular proximal simétrica. La presentación clínica, basada principalmente en la edad de inicio de los síntomas, se clasifica en 4 subtipos de AME: 1.- Subtipo I: Inicio antes de los 6 meses de edad. 2.- Subtipo II: Aparición entre los 6 y los 12 meses de edad. 3.- Subtipo III: Inicio en la niñez después de los 12 meses de edad. 4.- Subtipo IV: Inicio en la edad adulta. Cada subtipo muestra una variación significativa de pronóstico clínico, incluida la esperanza de vida. Se ha demostrado que el gen de la neurona motora de supervivencia (SMN1) es responsable del 99% de los casos de AME. Un gen homólogo adyacente, SMN2, codifica una proteína idéntica a la de SMN1. La AME es causada por una reducción crítica en la cantidad total de proteína SMN funcional.

Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.

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