Análisis:

Imagen:

Primary Immunodeficiency (PID) and Primary Ciliary Dyskinesia (PCD) Panel

Clasificación:

Genética

Código:

IM0801

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Precio:

$42,351 MXN Precio Público

$33,881 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 383 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es un panel ideal para pacientes con sospecha clínica de inmunodeficiencia primaria (EIP), especialmente, si la discinesia ciliar primaria (PCD) se considera importante para el diagnóstico diferencial. Las inmunodeficiencias primarias (PID) son un grupo de enfermedades genéticamente heterogéneas. El Comité de Expertos de la Unión Internacional de Sociedades Inmunológicas clasifica los PID en nueve categorías diferentes: 1) inmunodeficiencias combinadas, 2) inmunodeficiencias combinadas con características asociadas o sindrómicas, 3) deficiencias predominantemente de anticuerpos, 4) enfermedades de desregulación inmune, 5) defectos congénitos del número de fagocitos, función o ambos, 6) defectos en la inmunidad intrínseca e innata, 7) trastornos autoinflamatorios, 8) deficiencias del complemento y 9) fenocopias de los PID. A pesar de una base genética heterogénea, los síntomas centrales a menudo son muy similares y pueden complicar el diagnóstico. Además, muchos PID pueden incluirse en más de una categoría. Sin conocer la mutación específica en el gen causante, la elección del tratamiento puede ser un proceso complicado. Además, el tipo y el sitio de los organismos específicos que causan las infecciones pueden ayudar a clasificar la enfermedad. Además de los síntomas relacionados con el sistema inmunitario, muchos PID tienen manifestaciones no inmunes. La prevalencia de PID individuales tiene un amplio rango, pero se informa que la prevalencia combinada de todas las inmunodeficiencias primarias es tan alta como 5-8: 10,000. Algunos PID identificados recientemente son extremadamente raros. La discinesia ciliar primaria (PCD) es un trastorno caracterizado por infecciones crónicas del tracto respiratorio, anomalías situs (situs ambiguo y situs inversus) y, a veces, infertilidad debido a la motilidad anormal de los espermatozoides. Los signos y síntomas de esta afección son causados por cilios anormales. Los pacientes afectados pueden tener signos de PCD al nacer o dentro de los primeros meses de vida; sin embargo, los síntomas y el inicio de la enfermedad varían según el defecto genético subyacente. La mayoría de los neonatos a término tienen dificultad respiratoria con taquipnea (síndrome de dificultad respiratoria aguda infantil). Los hallazgos típicos en bebés y niños incluyen rinitis diaria y tos húmeda diaria durante todo el año que ocurre poco después del nacimiento con infecciones recurrentes o crónicas asociadas de las vías respiratorias inferiores. Los pacientes con PCD, especialmente los niños pequeños, también pueden experimentar infecciones recurrentes del oído (otitis media). La prevalencia de la PCD es difícil de determinar. Entre los aislados de población con una alta tasa de consanguinidad, la tasa de incidencia puede ser especialmente alta. El número total de individuos con PCD en los Estados Unidos se estima en 12,000-17,000. La PCD tiene una incidencia estimada de 1:15.000-1:30.000 nacidos vivos; sin embargo, esto es probablemente una subestimación. El panel de discinesia ciliar primaria incluye pruebas para la fibrosis quística (FQ), que se caracteriza por la producción de sudor con un alto contenido de sal y secreciones de moco con una viscosidad anormal. La FQ es causada por mutaciones en el gen CFTR. La enfermedad es crónica y generalmente progresiva, y el inicio generalmente ocurre durante la primera infancia.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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