Análisis:

Imagen:

Primary Ciliary Dyskinesia Panel

Clasificación:

General

Código:

KI1201

RESERVAR RESERVAR

Precio:

$41,961 MXN Precio Público

$33,569 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 47 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de fibrosis quística, infertilidad, malformaciones congénitas del sistema respiratorio o discinesia ciliar primaria. La discinesia ciliar primaria (DCP) es un trastorno que se caracteriza por infecciones crónicas de las vías respiratorias, anomalías del situs (situs ambiguo y situs inversus) y, en ocasiones, infertilidad debido a la motilidad anormal de los espermatozoides. Los signos y síntomas de esta afección son causados por cilios anormales. Los pacientes afectados pueden presentar signos de DCP al nacer o durante los primeros meses de vida, pero los síntomas y la aparición de la enfermedad varían según el defecto genético subyacente. La mayoría de los neonatos a término presentan dificultad respiratoria con taquipnea (síndrome de dificultad respiratoria aguda del lactante). Los hallazgos típicos en lactantes y niños incluyen rinitis diaria y tos húmeda diaria durante todo el año que se presenta poco después del nacimiento, con infecciones recurrentes o crónicas asociadas de las vías respiratorias inferiores. Los pacientes con DCP, especialmente los niños pequeños, también pueden experimentar infecciones recurrentes del oído (otitis media). La prevalencia es difícil de determinar y la incidencia puede ser especialmente alta en aislamientos poblacionales con una alta tasa de consanguinidad. Se estima que el número total de personas con DCP en Estados Unidos es de 12 000 a 17 000. La PCD tiene una incidencia estimada de 1:15.000 a 1:30.000 nacidos vivos, pero probablemente sea una subestimación. El Panel de Discinesia Ciliar Primaria incluye pruebas para la fibrosis quística (FQ), que se caracteriza por la producción de sudor con alto contenido de sal y secreciones mucosas con una viscosidad anormal. La FQ está causada por mutaciones en el gen CFTR . La enfermedad es crónica y generalmente progresiva, y suele aparecer durante la primera infancia.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

  • Compartir:

  • RESERVAR CITA

  • Más Blogs: