Análisis:

Imagen:

Polycystic Kidney Disease Panel

Clasificación:

Medicina Interna

Código:

KI2101

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Precio:

$36,226 MXN Precio Público

$28,981 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 13 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha de poliquistosis renal autosómica dominante o autosómica recesiva. La poliquistosis renal (PKD) se hereda de forma autosómica dominante (ADPKD) o recesiva (ARPKD). Se caracteriza por la presencia de múltiples quistes, principalmente en riñones e hígado y puede presentarse tanto en el período neonatal como en la edad adulta. Por lo general, la ADPKD se diagnostica en la segunda y tercera décadas de la vida, mientras que la ARPKD se presenta con frecuencia en el útero o en el período neonatal con riñones agrandados bilateralmente. La mayoría de las familias con ADPKD tienen un defecto en el gen PKD1 (85%) y una proporción menor en el PKD2 gen (15%). La ecografía prenatal puede mostrar riñones hiperecogénicos agrandados o macroquistes. La infección del quiste renal representa un problema difícil y requiere una terapia antibiótica agresiva. La ARPKD se asocia frecuentemente con compromiso hepático. Histológicamente, la ARPKD tiene un patrón radial característico de quistes fusiformes presentes los conductos colectores dilatados. La enfermedad renal en etapa terminal (ESRD, por sus siglas en inglés) de inicio en la niñez es característica de la ARPKD y hasta un 30 % requiere trasplante de riñón. Sin embargo, la ESRD rara vez ocurre antes de los 15 años. La ADPKD es la forma más común de poliquistosis renal, con una prevalencia estimada de 1:400-1:1000, por lo que no es una enfermedad rara. La ARPKD es rara, con una incidencia estimada que oscila entre 1:20:000 y 1:40 000. Su prevalencia en la población general es de 1:85.000.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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