La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por el deterioro de las neuronas motoras en la corteza, el tronco encefálico y la médula espinal (Hardiman et al. 2017. PubMed ID: 28980624). La disfunción y pérdida de estas neuronas da como resultado una debilidad muscular progresiva rápida, atrofia y, en última instancia, parálisis de los músculos de las extremidades, bulbares y respiratorios. Alrededor del 50 % de los pacientes también desarrollan deterioro cognitivo y conductual y otro 13 % desarrolla demencia frontotemporal (van Es et al. 2017. PubMed ID: 28552366). La edad media de aparición de los síntomas es de 55 años para los casos familiares y de 65 años para los casos esporádicos; la mayoría de los casos comienzan entre los 40 y los 70 años de edad. La incidencia anual de ELA es de 2-3 por 100 000 (van Es et al. 2017. PubMed ID: 28552366; Brown and Al-Chalabi. 2017. PubMed ID: 28700839; Siddique and Siddique. 2019. PubMed ID: La ELA tiene una presentación clínica heterogénea con progresión variable de la enfermedad y penetrancia relacionada con la edad. La presentación clásica de ALS ocurre en ~70% de todos los casos. Alrededor de dos tercios de los casos clásicos se presentan con neurodegeneración espinal que afecta principalmente a las neuronas motoras de la parte inferior de la pierna y la parte superior del brazo y un tercio de los casos clásicos se presentan con compromiso bulbar que resulta en disartria y/o disfagia. 5-15% de todos los casos de ELA se presentan con neurodegeneración bulbar o espinal y demencia; el 5% presenta características solo bulbares sin diseminación a otras regiones; y el 10 % presenta solo compromiso de la neurona motora inferior (van Es et al. 2017. PubMed ID: 28552366; Siddique and Siddique. 2019. PubMed ID: 20301623; Brown and Al-Chalabi. 2017. PubMed ID: 28700839).
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.