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PANEL DE ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DE GLUCÓGENO (GSD) Y TRASTORNOS DEL METABOLISMO DE LA GLUCOSA

Clasificación:

General

Código:

1847

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Precio:

$53,374 MXN Precio Público

$42,699 MXN Convenio NPMC

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno (GSD, por sus siglas en inglés) son un grupo de trastornos metabólicos hereditarios que resultan de un defecto en cualquiera de las varias enzimas necesarias para la síntesis o degradación del glucógeno. En términos generales, los GSD se pueden dividir en formas hepáticas o miopáticas. Los pacientes con GSD hepática típicamente presentan hipoglucemia y a menudo con hepatomegalia, mientras que aquellos con formas miopáticas de GSD pueden presentar intolerancia al ejercicio, dolor muscular, rabdomiólisis y/o debilidad muscular. Algunas de las formas miopáticas de GSD también pueden presentarse con miocardiopatía. Cuando se realizan, las biopsias de hígado o músculo pueden revelar una acumulación de glucógeno o glucógeno anormalmente estructurado, dependiendo del defecto enzimático específico. En muchos de los GSD son comunes complicaciones adicionales a largo plazo. La gravedad de los GSD varía desde aquellos que son mortales en la infancia si no se tratan hasta trastornos leves que ocurren durante una vida normal. Mientras que algunas formas de GSD afectan a un solo tipo de tejido (por ejemplo, el músculo esquelético en la enfermedad de McArdle), otras GSD afectan a múltiples sistemas.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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