El panel de diagnóstico básico de MPN es un panel de análisis mutacional dirigido a enfermedades basado en evidencia, realizado mediante secuenciación de próxima generación (NGS). Pruebas de mutaciones conductoras que definen la enfermedad en JAK2 V617F, exón 12 de JAK2 , CALR y MPL , como parte de la evaluación temprana de neoplasias mieloproliferativas (MPN) negativas para BCR-ABL1, incluidas policitemia vera (PV), trombocitemia esencial (ET), y mielofibrosis primaria (PMF), ayuda con el diagnóstico; está respaldado por directrices médicas; debe realizarse utilizando métodos moleculares altamente sensibles; y también afecta el pronóstico y la selección de la terapia. El panel analiza el ácido nucleico obtenido de leucocitos de muestras de sangre o médula ósea. Este panel NO incluye pruebas para el reordenamiento BCR-ABL1 , que se puede detectar mediante el reordenamiento del gen BCR-ABL1, cuantitativo, PCR o FISH, CML/ALL, translocación BCR/ABL 9;22. Los pacientes con MPN que resultan pannegativos (~10 % de los casos) en el panel de diagnóstico central de MPN pueden ser candidatos para el análisis de mutación CSF3R o LeukoVantage ® de Quest , neoplasias mieloproliferativas (MPN), que ofrece un panel ampliado de genes. objetivos respaldados por la literatura médica. Los resultados de este ensayo deben correlacionarse con la morfología y otros hallazgos clínicos y de laboratorio para un diagnóstico y clasificación definitivos.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
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