La proteína de reparación de errores de emparejamiento humano 2 (MSH2) participa en el reconocimiento inicial de nucleótidos incompatibles durante el proceso de reparación de errores de emparejamiento posterior a la replicación. Por tanto, la pérdida de la función de MSH2 conduce a la acumulación de errores de replicación, que a su vez pueden ser responsables de las múltiples mutaciones necesarias para la carcinogénesis de múltiples etapas. Las mutaciones en los genes de reparación de errores de apareamiento se han relacionado con el cáncer de colon hereditario sin poliposis y con cánceres esporádicos que exhiben inestabilidad de microsatélites. Se informa que MSH2 se expresa en los núcleos de células de una variedad de tejidos que incluyen tiroides, corazón, músculo liso y los centros germinales de los folículos linfoides. MSH2 es deficiente en una alta proporción de pacientes con inestabilidad de microsatélites (MSI-H). Este hallazgo está asociado con la enfermedad autosómica dominante conocida como cáncer de colon hereditario sin poliposis (HNPCC). El anticuerpo anti-MSH2 es útil en el cribado de pacientes y familias para esta afección.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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