Análisis:

Imagen:

MODY Panel

Clasificación:

Genética

Código:

EN0601

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Precio:

$41,553 MXN Precio Público

$33,242 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 54 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Además, también incluye el genoma mitocondrial de herencia materna. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de diabetes de inicio en la madurez del joven (MODY). La diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY, por sus siglas en inglés) es una forma de diabetes hereditaria autosómica dominante y representa del 1 al 2% de las personas con diabetes. MODY es una forma rara de diabetes clínica y genéticamente heterogénea caracterizada por inicio en edad temprana (generalmente entre 10 y 45 años de edad), con desarrollo de diabetes no insulinodependiente antes de los 25 años de edad. Además, también se han observado anomalías de los vasos sanguíneos de las retinas (retinopatía), los riñones, y anomalías congénitas debidas a complicaciones de la diabetes. Las personas con MODY generalmente no tienen antecedentes de obesidad o síndrome metabólico que acompañe a la hiperglucemia. Muchas personas con MODY son mal diagnosticadas con diabetes tipo 1 o tipo 2. MODY es la forma más común de diabetes monogénica con una prevalencia estimada de 1:10 000 en adultos y 1:23 000 en niños. Aproximadamente el 80% de los casos se diagnostican erróneamente como diabetes tipo 1 o tipo 2, lo que complica las estimaciones de prevalencia e incidencia. Las pruebas genéticas generalmente se realizan solo en aquellos con características clásicas de MODY. Sin embargo, solo el 50% de los sujetos con MODY diagnosticado genéticamente cumplen con los criterios clásicos. Establecer un diagnóstico de MODY impacta significativamente en el manejo clínico. Mutaciones heterocigóticas en HNF1A, HNF4A y GCK representan >90% de todos los MODY con una causa genética conocida. En pacientes con HNF1A y HNF4A las mutaciones tienen una disfunción de las células beta que progresa lentamente, y el tratamiento con sulfonilureas en dosis bajas da como resultado un control glucémico estable o mejorado y una mejor calidad de vida relacionada con el cuidado de la diabetes en comparación con la terapia con insulina o metformina. GCK-MODY tiene un fenotipo único de hiperglucemia leve no progresiva, con HbA1c típicamente <7 % (53 mmol/mol). No se asocia con un mayor riesgo de complicaciones microvasculares y macrovasculares que se observan en otras formas de diabetes. Generalmente, el tratamiento no cambia la HbA1c. El diagnóstico molecular de GCK-MODY permite suspender la terapia farmacológica y disminuye la frecuencia de la vigilancia médica. (PMID: 24026547).
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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