Análisis:

Imagen:

MLH1, IHC CON INTERPRETACIÓN

Clasificación:

Oncología

Código:

1693

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Precio:

$8,764 MXN Precio Público

$7,011 MXN Convenio NPMC

Este ensayo de inmunohistoquímica (IHC) se basa en un anticuerpo dirigido contra la proteína MLH1 de reparación de desajustes de ADN (MMR). La prueba IHC de MLH1 generalmente se realiza como parte de un panel que evalúa la expresión de 4 proteínas MMR (las otras 3 son MSH2, MSH6 y PMS2) en tejido tumoral resecado de pacientes con cáncer colorrectal o endometrial recién diagnosticado. La pérdida de expresión de una o más de estas proteínas puede indicar procesos defectuosos de reparación del ADN asociados con el síndrome de Lynch [1,2]. La IHC para proteínas MMR generalmente se realiza en tejido de ciertos tumores (p. ej., carcinomas colorrectales y carcinomas endometriales) para detectar el síndrome de Lynch. Las pruebas IHC de proteínas MMR identifican aproximadamente el 95% de los tumores con MMR defectuoso [1]. La inestabilidad de microsatélites de ADN (MSI) es otra metodología de prueba que puede ayudar a detectar pacientes con síndrome de Lynch. Los resultados altos de MSI y/o la pérdida de expresión de cualquier proteína MMR (excepto MLH1) pueden seguirse mediante pruebas de variantes patogénicas de línea germinal de los genes relevantes para confirmar el síndrome de Lynch [1]. La pérdida de la expresión de MLH1 puede reflejar una mutación de la línea germinal en el gen MLH1 (en el contexto del síndrome de Lynch) o la metilación del promotor de MLH1 y la mutación BRAF (en el contexto de la tumorigénesis esporádica). Por lo tanto, en pacientes con pérdida de la expresión de MLH1, se puede realizar una prueba de tejido tumoral para detectar una mutación BRAF o hipermetilación del promotor de MLH1 antes de proceder a la prueba genética de línea germinal para el síndrome de Lynch. En pacientes con alta sospecha de síndrome de Lynch, se debe considerar la realización de pruebas genéticas a pesar de los resultados de detección normales [2]. Los resultados de IHC de proteínas MMR y MSI también pueden ser útiles para evaluar opciones de quimioterapia e inmunoterapia para muchos tumores sólidos. Los resultados de esta prueba deben interpretarse en el contexto de los antecedentes clínicos y familiares pertinentes y los hallazgos del examen físico. Referencias 1. Baine MK, et al. Pruebas inmunohistoquímicas de proteínas de reparación de errores de emparejamiento de ADN (MMR). En: Rekhtman N, et al. Manual de referencia rápida para patólogos quirúrgicos . 2ª ed. Saltador; 2011:35. 2. Red Nacional Integral del Cáncer. Pautas de práctica clínica de NCCN en oncología (NCCN Guidelines®). Evaluación genética/familiar de alto riesgo: colorrectal. V1.2021. Consultado el 22 de noviembre de 2021. http://www.nccn.org
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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