Análisis:

Imagen:

Mitochondrial Genome Test

Clasificación:

Genética

Código:

MI0101

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Precio:

$41,553 MXN Precio Público

$33,242 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 37 genes mtDNA con una cobertura de secuenciación extremadamente alta. Es ideal para pacientes que tienen sospecha de enfermedad mitocondrial y han obtenido resultados negativos mediante un panel de genes nucleares específicos o una prueba de exoma completo que no cubrió el ADN mitocondrial en el momento de la prueba. Esta prueba no está disponible para muestras prenatales de embarazos en curso. Este panel incluye el genoma mitocondrial (mtDNA) de 16,5 kb que contiene 37 genes, todos los cuales son esenciales para la función mitocondrial normal. Trece de estos genes codifican polipéptidos que forman subunidades estructurales de la cadena respiratoria (complejos RC I, III, IV y V), que es funcionalmente esencial y evolutivamente limitado, y el ARN necesario para la traducción del ADNmt, a saber, 2 ARNr (MT- RNR1 y MT-RNR2, que codifican 12S y 16S rRNA) y 22 RNA de transferencia (tRNA, p. ej., tRNALys), que están intercalados entre los genes que codifican proteínas. La gran mayoría de más de 1000 proteínas mitocondriales están codificadas por genes nucleares. Hay varias propiedades únicas asociadas con el genoma mitocondrial que son importantes para comprender la enfermedad primaria del ADN mitocondrial: 1) hay múltiples copias de ADNmt en cada célula; 2) el ADNmt se hereda por vía materna, 3) el ADNmt mutado coexiste con el ADNmt de tipo salvaje (heteroplasmia), 4) se necesita una proporción crítica mínima de ADNmt mutado antes de que se manifieste la disfunción tisular (efecto umbral), 5) la carga de mutación (nivel de heteroplasmia) puede variar entre diferentes tejidos. Las enfermedades mitocondriales son un grupo clínicamente heterogéneo de trastornos que surgen como resultado de la disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial. Mientras que algunos trastornos mitocondriales solo afectan a un solo órgano, muchos involucran múltiples sistemas de órganos. Los síntomas de los pacientes pueden variar de leves a graves y pueden ocurrir a cualquier edad. Las características clínicas comunes de la enfermedad mitocondrial incluyen fatiga, debilidad, accidentes cerebrovasculares metabólicos, convulsiones, miocardiopatía, arritmias, discapacidades cognitivas o del desarrollo, diabetes mellitus, deterioro de la audición, la visión, el crecimiento, el hígado, la función gastrointestinal o renal, y más. Las enfermedades mitocondriales típicas de aparición temprana incluyen el síndrome de Leigh, los síndromes de agotamiento, el síndrome de Kearns-Sayre (KSS) y el síndrome de Pearson, mientras que la oftalmoplejía externa progresiva crónica (CPEO), la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), la neuropatía, la ataxia y la retinitis pigmentosa (NARP), la encefalopatía mitocondrial, la acidosis láctica y los episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS) se observan en la niñez o en la edad adulta. Hasta la fecha, se han informado cerca de 400 mutaciones, que se sabe que causan un espectro de enfermedades mitocondriales. La mayoría de las alteraciones del mtDNA son polimorfismos neutros, que definen diferentes haplogrupos de población y se han utilizado, por ejemplo, en el seguimiento de las migraciones humanas. La genética mitocondrial difiere considerablemente de la genética mendeliana. herencia uniparental, la poliploidía celular y la desviación del código genético estándar son solo algunas de las características de la genética mitocondrial. Aunque las variantes mitocondriales suelen ser heredadas por vía materna, pueden ser esporádicas (de novo). Actualmente no existen pautas estándar para informar y clasificar las variantes de mtDNA. La nomenclatura difiere ligeramente de la nomenclatura estándar de HGVS para genes nucleares. Las variantes mitocondriales se informan utilizando el nombre del gen y m. numeración (egm8993T>C), y p. numeración para cambios de codificación de proteínas. La secuencia de referencia actualmente aceptada es la Secuencia de referencia de Cambridge revisada (rCRS) del ADN mitocondrial humano: secuencia GenBank NC_012920 gi:251831106.4. La naturaleza de múltiples copias del genoma mitocondrial conduce a una genética complicada. Las mutaciones del mtDNA pueden ser heteroplásmicas (donde tanto el mtDNA mutado como el salvaje coexisten dentro de la célula) u homoplásmicas (solo están presentes las especies mutadas). Los porcentajes de heteroplasmia pueden variar en diferentes tipos de tejido de la muestra analizada; por lo tanto, la interpretación de los niveles heteroplásmicos bajos también debe realizarse en el contexto del tejido analizado y puede tener sentido solo en el tejido afectado, como el músculo. La falta de correlación entre el nivel de heteroplasmia y la gravedad de la enfermedad complica aún más la interpretación de las variantes de mtDNA. La correlación genotipo-fenotipo no siempre es clara, y la mayoría de los pacientes no se encuadran dentro de ningún síndrome definido e incluso dentro de una misma familia la expresividad de la enfermedad puede ser extremadamente variable. Áreas de diagnóstico más afectadas: ​Cardiología (miocardiopatía), ORL (hipoacusia ), Metabólico, Neurología, Oftalmología Los porcentajes de heteroplasmia pueden variar en diferentes tipos de tejido de la muestra analizada; por lo tanto, la interpretación de los niveles heteroplásmicos bajos también debe realizarse en el contexto del tejido analizado y puede tener sentido solo en el tejido afectado, como el músculo.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Recolectar la primera orina de la mañana o una muestra de 24 horas, según indicación médica. Mantener refrigerada si es de 24 horas.
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