Análisis:

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METILACIÓN DE MLH1

Clasificación:

General

Código:

1892

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Precio:

$8,393 MXN Precio Público

$6,714 MXN Convenio NPMC

El ensayo de metilación de MLH1 está diseñado para apuntar a residuos CpG metilados en la región “C” del promotor MLH1. Los pacientes objetivo son las personas con cáncer colorrectal que tienen resultados altos de MLH1 IHC o MSI positivos. La metilación del promotor de MLH1 puede ayudar a descartar el síndrome de Lynch en pacientes con cáncer colorrectal, así como en mujeres con cáncer de endometrio. El síndrome de Lynch es causado con mayor frecuencia por una mutación hereditaria de la línea germinal de uno o más de los genes de reparación de errores de coincidencia del ADN (MMR) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). La directriz actual de la NCCN recomendaba realizar pruebas de pérdida de expresión proteica de estos genes MMR mediante inmunohistoquímica (IHC) o inestabilidad de microsatélites mediante PCR. MLH1 es la proteína que con mayor frecuencia se encuentra regulada negativamente o completamente ausente, a menudo en combinación con PMS2. Esta pérdida de expresión de MLH1 puede ser el resultado de una mutación de la línea germinal en el gen MLH1 (que indica síndrome de Lynch) o debido a la metilación del promotor (que indica un CCR esporádico). Existen pocos casos de metilación de la línea germinal de MLH1 en el síndrome de Lynch. Por lo general, existe una concordancia del 27,7 al 77,2% entre la mutación BRAF y la metilación de MLH1, lo que confirma el CCR esporádico.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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