Análisis:

Imagen:

Marfan Syndrome Panel

Clasificación:

General

Código:

CA0801

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Precio:

$41,553 MXN Precio Público

$33,242 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 36 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de síndrome de Marfan o un trastorno relacionado. El diagnóstico del síndrome de Marfan puede ser difícil ya que muchas de las características también se identifican en la población normal, las características pueden aparecer de manera dependiente de la edad y existe una variabilidad fenotípica sustancial entre los pacientes. También existe una superposición considerable con otros trastornos del tejido conectivo como el síndrome de Loeys-Dietz (LDS), los síndromes de Ehlers-Danlos, el síndrome de tortuosidad arterial, el síndrome de Shprintzen-Goldberg y la aracnodactilia contractural congénita (CCA). El Panel del Síndrome de Marfan está diseñado como una herramienta de diagnóstico genético para pacientes con características clínicas del síndrome de Marfan. Las dos características principales del síndrome de Marfan son los problemas de visión causados por un cristalino dislocado (ectopia del cristalino) en uno o ambos ojos y los aneurismas arteriales y la disección que afecta especialmente a la aorta. El aneurisma aórtico y la disección pueden poner en peligro la vida. La insuficiencia de la válvula mitral es otro problema cardiovascular asociado con el trastorno. Las personas con síndrome de Marfan suelen ser altas y delgadas, tienen dedos de manos y pies alargados y tienen una envergadura de brazos que excede la altura de su cuerpo. Otras características comunes incluyen dientes apiñados, cara larga y estrecha, ectasia dural, una curvatura anormal de la columna vertebral y anomalías en el pecho. Las características del síndrome de Marfan pueden hacerse evidentes en cualquier momento entre la infancia y la edad adulta. Dependiendo de la edad del diagnóstico y la gravedad de los síntomas, el síndrome de Marfan puede ser fatal temprano en la vida; sin embargo, la mayoría de los individuos afectados sobreviven hasta la edad adulta media o tardía.
Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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