Análisis:

Imagen:

Macrocephaly/Overgrowth Syndrome Panel

Clasificación:

Genética

Código:

MA1401

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Precio:

$41,553 MXN Precio Público

$33,242 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 48 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de síndromes que resultan en sobrecrecimiento temprano o macrocefalia. La macrocefalia es una afección en la que la cabeza es anormalmente grande (circunferencia > +2,5 DE de lo normal para el peso y el sexo). Muchas personas con una cabeza inusualmente grande y un cráneo grande están sanas; sin embargo, la macrocefalia también es una característica de varios síndromes. La macrocefalia puede deberse a megalencefalia (verdadero agrandamiento del cerebro) o a otras afecciones, como hidrocefalia o engrosamiento craneal, y es un motivo común de derivación a la clínica de genética. La macrocefalia se asocia con muchos trastornos genéticos y este panel se puede utilizar para su diagnóstico diferencial. Las formas sindrómicas y no sindrómicas de macrocefalia patológica pueden ser causadas por anomalías anatómicas congénitas o condiciones genéticas, pero la enfermedad también puede ser no genética y estar causada por eventos ambientales. Las condiciones genéticas de macrocefalia cubren un amplio espectro de trastornos genéticos y sus proteínas relacionadas tienen diversas funciones biológicas. Hasta el momento no está claro qué vías biológicas precisas conducen al sobrecrecimiento generalizado del cerebro, pero se han identificado varios genes. Los tipos genéticos de macrocefalia incluyen: 1) macrocefalia familiar (asintomática benigna), 2) trastorno de autismo (tipo multifactorial, no sindrómico), 3) asociaciones de síndromes (múltiples tipos) 3A) con hallazgos cutáneos (síndromes de hamartoma PTEN, neurofibromatosis, hemimegalencefalia tipo 1), 3B) con sobrecrecimiento (Sotos, Weaver, Macrocefalia-Cutis Marmorata Telangiectasia Congénita, Simpson-Golabi-Behmel, Síndrome de Beckwith-Wiedemann), 3C) síndromes neuro-cardiofacial-cutáneos ( Noonan, Costello, Cardiofaciocutánea, LEOPARD) con discapacidad intelectual (síndromes X frágiles), 4) tipos metabólicos con leucodistrofia (Alexander, Canavan, leucodistrofia megalencefálica, acidurias orgánicas, aciduria glutárica, tipo 1, aciduria D-2-hidroxiglutárica) y 5) hidrocefalia (tipos de estenosis acueductal y tipos multifactoriales, no obstructivos).
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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