Análisis:

Imagen:

Lysosomal Disorders and Mucopolysaccharidosis Panel

Clasificación:

Genética

Código:

ME1501

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Precio:

$41,553 MXN Precio Público

$33,242 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 102 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de enfermedades de almacenamiento lisosomal (LSD), mucolipidosas, mucopolisacaridosis, trastornos de almacenamiento de glicoproteínas o trastornos de almacenamiento de lípidos. Los genes en este panel están incluidos en el panel de metabolismo integral. Se han identificado alrededor de cincuenta enfermedades diferentes de almacenamiento lisosomal (LSD). Estos trastornos son causados por mutaciones que resultan en la deficiencia o actividad reducida de las enzimas intracelulares que catabolizan macromoléculas biológicas. Los LSD son causados por una disfunción lisosomal como resultado de una deficiencia enzimática única requerida para el metabolismo de lípidos, glicoproteínas o mucopolisacáridos. Esta ausencia o deterioro de la eficacia de estas enzimas resulta en la acumulación de compuestos macromoleculares específicos dentro de los lisosomas en diversos tejidos y órganos, causando daños progresivos que pueden llegar a ser potencialmente mortales en algunas enfermedades. Aunque cada LSD es individualmente raro, como grupo tienen una incidencia de aproximadamente 1/7,000-8,000 en recién nacidos vivos, que varían entre diferentes poblaciones. Los LSD pueden expresarse de manera variable como formas infantiles, juveniles o adultas. En las enfermedades de inicio en adultos, la patogénesis suele ser más lenta que en las formas infantiles o juveniles, y puede incluir síntomas periféricos y del SNC, mientras que las formas infantiles y juveniles a menudo implican una afectación progresiva del sistema nervioso central además de los síntomas periféricos. Los LSD presentan heterogeneidad clínica. La patología sintomática puede ser una función del tipo de mutación y los niveles de enzimas residuales y las mutaciones específicas o los tipos de mutaciones pueden estar relacionados con efectos discretos de la enfermedad, incluso si las correlaciones genotipo-fenotipo no son fuertes. La mayoría de los LSD se heredan de forma autosómica recesiva, sin embargo, algunos se heredan recesivamente ligados al cromosoma X, como la enfermedad de Fabry y el síndrome de Hunter (MPS2). Otros ejemplos de LSD cubiertos por este panel son la enfermedad de Gaucher (el LSD más común), la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Pompe tipo II, la enfermedad de Salla, la enfermedad de Krabbe y la enfermedad de Hurler. La terapia de reemplazo enzimático (ERT) ahora está disponible comercialmente para seis LSD, generalmente utilizados durante toda la vida con prácticas de manejo específicas para cada uno.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Evitar el consumo de bebidas azucaradas el día previo.
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