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LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR TIPO 3 (FHL3) A TRAVÉS DEL GEN UNC13D

Clasificación:

Inmunología

Código:

1240

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Precio:

$79,089 MXN Precio Público

$63,271 MXN Convenio NPMC

La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) es una enfermedad hiperinflamatoria que progresa rápidamente en la que las células T activadas y los macrófagos se infiltran en numerosos órganos. Las manifestaciones clínicas incluyen fiebre, hepatoesplenomegalia, pancitopenia, hemofagocitosis, función de las células NK gravemente atenuada o ausente, niveles elevados de hierro. La FHL es principalmente un trastorno autosómico recesivo o ligado al cromosoma X, aunque algunas afecciones autosómicas dominantes se asocian con FHL. Más del 75% de los casos de FHL se pueden atribuir a variantes patogénicas en uno de los seis genes: PRF1 ( FHL tipo 2), UNC13D ( FHL tipo 3), STX11 ( FHL tipo 4), STXBP2 ( FHL tipo 5) y el XIAP y Genes SH2D1A (ambos están asociados con FHL ligado a X). Las variantes patogénicas en PRF1 representan el 20-40% de todos los casos de FHL y variantes patogénicas en UNC13D , STX11 y STXBP2 representa aproximadamente el 20-25%, 14% y 10% de los casos de FHL, respectivamente.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.
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