Análisis:

Imagen:

Hyperlipidemia Panel

Clasificación:

Genética

Código:

CA1101

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Precio:

$36,226 MXN Precio Público

$28,981 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 20 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de dislipidemia hereditaria, incluyendo hipercolesterolemia familiar por mutación del receptor de LDL o apoB defectuosa con ligando, cualquier tipo de hipertrigliceridemia y sitosterolemia. Los genes en el panel central de hiperlipidemia se incluyen en este panel. Los trastornos lipídicos familiares como la hipercolesterolemia familiar (HF) son errores congénitos del metabolismo que resultan en altos niveles de colesterol en la sangre y predispone a infartos de miocardio a una edad temprana. Además de las complicaciones cardiovasculares letales, las formas hereditarias de hipercolesterolemia también pueden causar problemas de salud relacionados con la acumulación de exceso de colesterol en otros tejidos. Si el colesterol se acumula en los tendones, causa crecimientos característicos llamados xantomas tendinosos. Estos crecimientos afectan con mayor frecuencia los tendones de Aquiles y los tendones de las manos y los dedos. Los depósitos de colesterol amarillento debajo de la piel de los párpados se conocen como xantelasma. El colesterol también puede acumularse en los bordes de la superficie frontal clara del ojo (la córnea), lo que lleva a un anillo de color gris llamado arcus cornealis. La hipercolesterolemia familiar suele ser un trastorno autosómico dominante/recesivo causado por mutaciones en LDLR, APOB, PCSK9 o LDLRAP1. Tanto la FH relacionada con APOB como la PCSK9 son clínicamente indistinguibles de la FH heterocigota (HeFH) causada por mutaciones LDLR. Las formas recesivas de hipercolesterolemia son raras. De estos, la HF asociada con LDLRAP1 es clínicamente similar a las HeFH. Por el contrario, la sitosterolemia, que es causada por mutaciones ABCG5 y ABCG8, es una forma específica de hiperlipidemia que se manifiesta como hipercolesterolemia y altos niveles (30-100 normales) de esteroles vegetales (fitoesteroles) en la sangre y otros tejidos. La presentación clínica de la sitosterolemia incluye xantomas y enfermedad arterial coronaria a una edad temprana con conflicto entre el perfil de factores de riesgo estándar y la presentación de la enfermedad. La deficiencia familiar de lipoproteína lipasa (LPL) (también llamada hiperlipoproteinemia tipo 1) es una afección autosómica recesiva distinta de otras hiperlipidemias. Suele presentarse en la infancia con hipertrigliceridemia muy severa y dolor abdominal episódico, pancreatitis aguda recurrente, xantoma cutáneo eruptivo y hepatoesplenomegalia.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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