Es un panel de 71 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con sospecha clínica de un síndrome de cáncer pediátrico hereditario o esporádico debido a una mutación de novo. Este panel está diseñado para detectar mutaciones hereditarias de la línea germinal y no debe utilizarse para la detección de mutaciones somáticas en el tejido tumoral. Los genes en este panel están incluidos en el panel integral de cáncer hereditario. La leucemia infantil es el cáncer pediátrico más común y representa más de un tercio de todos los nuevos diagnósticos de cáncer en niños y adolescentes. Se cree que la mayoría de los cánceres que ocurren en niños son esporádicos y rara vez se implica una predisposición genética. Sin embargo, una pequeña proporción de la leucemia infantil y los tumores sólidos son causados por síndromes de cáncer hereditario. Los cánceres hereditarios que ocurren comúnmente en los niños incluyen el tumor de Wilms (WT1) y el meduloblastoma (SUFU). Las principales formas de síndromes de cáncer hereditario que afectan a niños, adolescentes y adultos jóvenes son el síndrome de Li-Fraumeni (TP53), el feocromocitoma-paraganglioma hereditario (genes SDH), el síndrome de predisposición tumoral pleuropulmonarblastoma (DICER1), el tumor rabdoide del riñón (SMARCB1) y la neoplasia endocrina múltiple (MEN1 y RET ). En particular, cuando los niños presentan cánceres de tipo adulto, como cáncer de piel o del tracto gastrointestinal, se debe sospechar una predisposición genética subyacente. El riesgo de desarrollar cáncer en individuos portadores de mutaciones patógenas de la línea germinal varía, pero puede ser tan alto como 80% para SDH y 100% para portadores de mutación RET. Las pruebas genéticas para pacientes pediátricos con cáncer tienen implicaciones importantes para la detección, la prevención y el tratamiento.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
0