Análisis:

Imagen:

Hereditary Leukemia Panel

Clasificación:

Oncología

Código:

ON0101

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Precio:

$41,553 MXN Precio Público

$33,242 MXN Convenio NPMC

Es un panel de 42 genes que incluye la evaluación de variantes no codificantes. Es ideal para pacientes con antecedentes personales de un síndrome que confiere un mayor riesgo de leucemia o pacientes con antecedentes familiares de un síndrome que confiere un mayor riesgo de leucemia. Una predisposición hereditaria a las neoplasias hematológicas malignas, a saber, la leucemia linfoblástica aguda (LLA), la leucemia mieloide aguda (LMA) y el síndrome mielodisplásico de la médula ósea (SMD) pueden estar asociadas con características sindrómicas u ocurrir como la característica clínica principal. Los SMD y las AML pueden ocurrir en el contexto de la insuficiencia sindrómica de la médula ósea (por ejemplo, disqueratosis congénita, anemia de Fanconi). Otros síndromes hereditarios con un mayor riesgo de leucemia incluyen el síndrome de Li-Fraumeni (TP53), la ataxia telangiectasia (ATM), el síndrome de Bloom (BLM), la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y con menos frecuencia el síndrome de Noonan (PTPN11, CBL). Algunos informes también han demostrado una asociación de mutaciones de la línea germinal bialélica en los genes del síndrome de deficiencia de reparación de desajuste constitucional, MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 con el desarrollo de ALL. Las neoplasias hematológicas malignas aisladas se asocian con mutaciones de la línea germinal en RUNX1 (síndrome plaquetario familiar con predisposición a la leucemia mielógena aguda), CEBPA (LMA familiar), GATA2 (síndromes asociados a GATA2) y DDX41 (neoplasias mieloides relacionadas con DDX41). Existe una lista en rápida expansión de mutaciones de la línea germinal asociadas con un mayor riesgo de neoplasias malignas mieloides y la predisposición hereditaria a las neoplasias malignas hematológicas puede ser más común de lo que se pensaba. Se han descrito muchos defectos genéticos diferentes asociados con el desarrollo de leucemia, pero el mecanismo subyacente común es una respuesta disfuncional al daño del ADN. El reconocimiento de una causa hereditaria proporciona un diagnóstico molecular específico y ayuda a guiar el tratamiento, comprender las características únicas de la enfermedad, el pronóstico y otros sistemas de órganos que pueden estar involucrados, e identificar a otros en la familia que pueden estar en riesgo.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No consumir sustancias o medicamentos no prescritos al menos 48 horas antes del examen.
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