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GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA (G6PD)

Clasificación:

Nutrición

Código:

3960

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La deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es la deficiencia enzimática más común en el mundo y afecta a aproximadamente 400 millones de personas en todo el mundo [1]. Es más común en personas de ascendencia africana, mediterránea y asiática. La deficiencia de G6PD es un trastorno genético ligado al cromosoma X y, en general, afecta más a los hombres que a las mujeres. La gravedad varía de subtipos leves a graves. Los recién nacidos con deficiencia de G6PD pueden tener ictericia neonatal prolongada y más pronunciada que otros recién nacidos. Los adultos con deficiencia de G6PD pueden tener episodios de anemia hemolítica aguda y los síntomas pueden incluir ictericia, fatiga, esplenomegalia y orina oscura. Los episodios pueden ser inducidos por enfermedades (infecciones), ciertos alimentos (habas) y medicamentos particulares (por ejemplo, algunas sulfonamidas y medicamentos antipalúdicos)[2]; La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa cuantitativa es un ensayo que mide el nivel de la enzima G6PD. Un valor bajo puede indicar una deficiencia de G6PD (a diferencia de los valores dentro o por encima del rango de referencia). [Perkins[3]] descubrió que algunas mujeres con deficiencia de G-6-PD tienen dificultad para llevar un embarazo a término. La G-6-PD eritrocitaria parece ser sensible a los cambios endocrinos asociados con el embarazo. [Vergnes y Clerc [4]] encontraron que el 65% de sus pacientes mostraron una caída significativa en la actividad de G-6-PD en los últimos meses del embarazo con retorno a la normalidad después del parto. Cabe señalar que, dado que los reticulocitos tienen una actividad de G6PD más alta que los eritrocitos maduros, si la muestra de sangre se recolecta justo después de un episodio hemolítico agudo, los niveles de actividad de G6PD pueden ser falsamente normales [5]. Por lo tanto, si se sospecha deficiencia de G6PD, considere repetir la prueba. Las pruebas genéticas moleculares también pueden estar indicadas en los casos en los que se sospecha el trastorno o cuando hay antecedentes familiares de deficiencia de G6PD, ya que la actividad enzimática puede ser normal en mujeres heterocigotas. Referencias 1. https://www.who.int/malaria/mpac/mpac-october2019- session7-updating-G6PD-classification.pdf 2. Luzzatto L, Nannelli C, Notaro R. Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency. Hematol Oncol Clin North Am. 2016 abril; 30 (2): 373-93. 3. Perkins, R. La importancia de la deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el embarazo. Amer. J Obstetr. y Gineco. 1976. Mayo; 125(2):215-223. 4. Vergnes, H y Clerc, A. Actividad enzimática de eritrocitos en el embarazo. Lancet, octubre de 1968; 292 (7572): 834. 5. Frank J. Diagnóstico y manejo de la deficiencia de G6PD. Am Fam Médico. 2005 octubre; 72 (7): 1277-82.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.
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