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GLICOSAMINOGLICANOS EN ORINA

Clasificación:

Urología

Código:

12358

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Precio:

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Las mucopolisacaridosis (MPS) son una familia de trastornos hereditarios causados ​​por la deficiencia de las enzimas lisosomales necesarias para degradar los mucopolisacáridos, también conocidos como glicosaminoglicanos (GAG). Los GAG parcialmente degradados o no degradados, se almacenan en lisosomas y se excretan en la orina. La cantidad de glicosaminoglicanos urinarios excretados depende de la edad. Los bebés secretan más GAG que los adultos. La orina normal contiene principalmente condroitín sulfato con pequeñas cantidades de heparina sulfato y dermatán sulfato. Una vez que se diagnostican las mucopolisacaridosis mediante el análisis de GAG ​​total, se debe realizar un diagnóstico diferencial basado en la distribución anormal de GAG ​​sulfatados en la orina. El diagnóstico diferencial es un requisito porque muchas de las diversas deficiencias enzimáticas comparten características clínicas similares. Estas características incluyen un curso crónico y progresivo, participación de múltiples sistemas y organomegalia. La audición, la visión, la función cardiovascular y la movilidad articular se ven afectadas. El retraso mental profundo se encuentra en los síndromes de Hurler, Hunter y San Filippo (MPS tipos I, II y III), pero el funcionamiento intelectual normal se conserva en otras MPS y en algunos pacientes de Hunter levemente afectados.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. No ingerir medicamentos inmunosupresores 48 horas antes del estudio, a menos que el médico indique lo contrario.

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