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GALACTOSA 1-FOSFATO URIDILTRANSFERASA (GALT) SANGRE

Clasificación:

General

Código:

4728

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La galactosemia es un trastorno autosómico recesivo que resulta de una deficiencia de 1 de las 3 enzimas que catalizan la conversión de galactosa en glucosa: galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), galactoquinasa (GALK) y uridina difosfato galactosa-4-epimerasa (GALE). La deficiencia de GALT es la causa más común de galactosemia y a menudo se la denomina galactosemia clásica. La deficiencia completa o casi completa de la enzima GALT es potencialmente mortal si no se trata. Las complicaciones en el período neonatal incluyen retraso del crecimiento, insuficiencia hepática, sepsis y muerte; Incluso con la supervivencia, puede ocurrir una discapacidad intelectual a largo plazo. La galactosemia se trata con una dieta restringida en galactosa, que permite una rápida recuperación de los síntomas agudos y un pronóstico generalmente bueno. A pesar del tratamiento adecuado desde una edad temprana, las personas con galactosemia siguen teniendo un mayor riesgo de retrasos en el desarrollo, problemas del habla y anomalías de la función motora. Las mujeres con galactosemia tienen un mayor riesgo de insuficiencia ovárica prematura. Según los informes de los programas de detección de recién nacidos, la frecuencia de la galactosemia clásica en los Estados Unidos es de aproximadamente 1 de cada 30 000, aunque los informes de la literatura varían de 1 de cada 10 000 a 1 de cada 60 000 nacidos vivos. La galactosa-1-fosfato (GAL-1-P) se acumula en los eritrocitos de pacientes con galactosemia. La medición cuantitativa de GAL-1-P es útil para controlar el cumplimiento de la terapia dietética. Se cree que GAL-1-P es el factor causante del desarrollo de enfermedad hepática en estos pacientes y, debido a esto, los pacientes deben mantener niveles bajos y ser monitoreados de manera regular. La galactosemia variante Duarte (heterocigosidad compuesta por la mutación Duarte, n314d y una mutación clásica) generalmente se asocia con niveles más altos de actividad enzimática (5% -20%) que la galactosemia clásica (<5%); Sin embargo, esto puede ser indistinguible por los ensayos de detección de recién nacidos. Por lo general, las personas con galactosemia variante Duarte tienen un fenotipo más leve, pero a menudo también se tratan con una dieta baja en galactosa durante la infancia. La variante de Los Ángeles, que consta de n314d y una segunda mutación, l218l, se asocia con niveles más altos de actividad de la enzima GALT que el alelo de la variante Duarte. La evaluación del recién nacido, que identifica a los individuos potencialmente afectados midiendo la galactosa total (galactosa y GAL-1-P) y/o determinando la actividad de la enzima GALT, varía de un estado a otro. El diagnóstico de galactosemia se establece mediante la medición cuantitativa de seguimiento de la actividad de la enzima GALT. Si los niveles de enzima son indicativos de portador o estado afectado, se pueden realizar pruebas moleculares para mutaciones GALT comunes. Si una o ambas mutaciones causantes de la enfermedad no se detectan mediante el análisis de mutaciones dirigidas y las pruebas bioquímicas han confirmado el diagnóstico de galactosemia, la secuenciación del gen GALT está disponible para identificar mutaciones privadas.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

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