Análisis:

Imagen:

GALACTOCEREBROSIDASA EN LEUCOCITOS

Clasificación:

General

Código:

1269

RESERVAR RESERVAR

Precio:

$42,878 MXN Precio Público

$34,302 MXN Convenio NPMC

ÚTIL PARA: Diagnóstico de la enfermedad de Krabbe. Pruebas de seguimiento para la evaluación de un resultado anormal de la prueba de detección de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos. Esta prueba no está diseñada para la detección de portadores. La enfermedad de Krabbe (leucodistrofia de células globoides) es un trastorno autosómico recesivo causado por una deficiencia de la enzima galactocerebrosidasa (GALC). GALC facilita la degradación lisosomal de la psicosina (galactosilesfingosina) y otros 3 sustratos (galactosilceramida, lactosilceramida y lactosilesfingosina), lo que provoca una desmielinización grave en todo el cerebro. La enfermedad de Krabbe está causada por variantes en el gen GALC y tiene una frecuencia estimada de 1 en 100.000 nacimientos Aunque es raro, se han encontrado algunos lactantes con un fenotipo infantil similar a la enfermedad de Krabbe debido a la deficiencia de saposina A. La saposina-A es una proteína activadora de esfingolípidos que ayuda a la galactocerebrosidasa en su acción sobre la galactosilceramida. Los bebés gravemente afectados suelen presentar entre los 3 y los 6 meses de edad un aumento de la irritabilidad y la sensibilidad a los estímulos. Sigue una neurodegeneración rápida que incluye enfermedad de la sustancia blanca, y la muerte generalmente ocurre a los 2 años de edad. Algunas personas tienen formas de aparición tardía de la enfermedad que se caracterizan por ataxia, pérdida de la visión, debilidad y regresión psicomotora que se presenta desde los 6 meses hasta la séptima década de vida. El curso clínico de la enfermedad de Krabbe puede ser variable, incluso dentro de la misma familia. En algunos estados se ha implementado la detección de la enfermedad de Krabbe en recién nacidos. La identificación temprana (presintomática) y las pruebas posteriores de los lactantes con riesgo de enfermedad de Krabbe pueden ser útiles para reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas con esta enfermedad. Si bien el tratamiento es principalmente de apoyo, el trasplante de células madre hematopoyéticas ha mostrado cierto éxito si se realiza temprano, antes del inicio del daño neurológico. La galactocerebrosidasa reducida o ausente en los leucocitos puede indicar un diagnóstico de enfermedad de Krabbe; sin embargo, se han identificado varias alteraciones en el gen GALC que dan como resultado una actividad reducida de galactocerebrosidasa in vitro pero no causan enfermedad. Se ha demostrado que el biomarcador psicosina (PSY / Psychosine, Blood Spot o PSYR / Psychosine, Whole Blood o PSYCF / Psychosine, Spinal Fluid) está elevado en pacientes con enfermedad de Krabbe activa. La secuenciación molecular del gen GALC (KRABZ / Krabbe Disease, Full Gene Analysis and Large [30 kb] Deletion, Varies) es necesaria para diferenciar alteraciones de variantes causantes de enfermedad en pacientes afectados y para detección de portadores en familiares.
Ayuno de 8 a 12 horas antes del examen. Seguir las indicaciones médicas específicas para la prueba.

  • Compartir:

  • RESERVAR CITA

  • Más Blogs: